Rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra khi các phản ứng hóa học bất thường trong cơ thể làm thay đổi quá trình trao đổi chất bình thường. Nó cũng có thể được định nghĩa là dị thường trong gene di truyền, hầu hết trong số đó là gene lặn tự phát.
Triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]
Một số triệu chứng có thể xảy ra với rối loạn chuyển hóa là lờ đờ, sụt cân, vàng da và co giật. Các triệu chứng biểu hiện sẽ thay đổi theo loại rối loạn chuyển hóa. Có bốn loại triệu chứng: triệu chứng cấp tính, triệu chứng cấp tính khởi phát muộn, triệu chứng chung tiến triển và triệu chứng vĩnh viễn.
Nguyên nhân[sửa | sửa mã nguồn]
Các rối loạn chuyển hóa được kế thừa là một trong những nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa và xảy ra khi một gen bị lỗi gây ra sự thiếu hụt enzyme. Những bệnh này, trong đó có nhiều loại phụ, được gọi là lỗi chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh chuyển hóa cũng có thể xảy ra khi gan hoặc tuyến tụy không hoạt động đúng.
Chẩn đoán[sửa | sửa mã nguồn]
Rối loạn chuyển hóa có thể có mặt ngay khi sinh ra, và nhiều người có thể được xác định bằng cách sàng lọc thường quy. Nếu một rối loạn chuyển hóa không được xác định sớm, thì nó có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc sống, khi các triệu chứng xuất hiện. Xét nghiệm máu và DNA cụ thể có thể được thực hiện để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa di truyền.
Hệ vi sinh vật đường ruột, là quần thể vi sinh vật sống trong hệ thống tiêu hóa của con người, cũng có một phần quan trọng trong quá trình trao đổi chất và thường có chức năng tích cực đối với vật chủ của nó. Về mặt tương tác sinh lý bệnh / cơ chế, một hệ vi sinh vật đường ruột bất thường có thể đóng một vai trò trong rối loạn chuyển hóa liên quan đến béo phì.
Sàng lọc[sửa | sửa mã nguồn]
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh thông qua các phương pháp sau:
- Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm da
- Xét nghiệm thính giác
Điều trị[sửa | sửa mã nguồn]
Rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị bằng cách quản lý dinh dưỡng, đặc biệt là nếu được phát hiện sớm. Điều quan trọng là các bác sĩ dinh dưỡng phải có kiến thức về kiểu gen để tạo ra một phương pháp điều trị sẽ hiệu quả hơn cho từng cá nhân.
Lối sống và khẩu phần ăn là các yếu tố góp phần tăng hội chứng chuyển hóa ở Việt Nam. Vậy rối loạn chuyển hóa là gì, cần làm những cận lâm sàng gì, chẩn đoán và điều trị như thế nào?
Hội chứng chuyển hóa là gì ?
Hội chứng chuyển hóa [HCCH] bao gồm 1 nhóm các yếu tố nguy cơ tập hợp lại trên một người bệnh: tình trạng béo bụng; rối loạn lipid máu [tình trạng rối loạn các chất béo trong máu như triglycerid máu cao, HDL-C máu thấp, LDL-C cao, tạo nên mảng xơ vữa ở thành động mạch]; tăng huyết áp; tình trạng kháng insulin hoặc không dung nạp đường [tình trạng cơ thể không thể sử dụng insulin và đường một cách hiệu quả]; tình trạng tiền đông máu [tăng fibrinogen và chất ức chế plasminogen hoạt hóa PAI-1 cao trong máu]; tình trạng tiền viêm [CRP tăng cao trong máu].
Khoảng 20 - 30% dân số của các nước phát triển mắc hội chứng này. Năm 2010, số người mắc căn bệnh này tại Mỹ được ước tính là vào khoảng 50 - 70 triệu người.
Khi nào chẩn đoán hội chứng chuyển hóa?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới [WHO] áp dụng chẩn đoán khi người bệnh có từ 3 yếu tố trở lên trong các yếu tố sau:
Nam có vòng bụng ≥ 90cm, nữ có vòng bụng ≥ 80cm.
Triglycerid máu ≥ 150mg/dl.
HDL-C < 40mg/dl [nam] và