Để giúp thí sinh làm bài tốt phần thi này trong kỳ thi THPT quốc gia 2016, thầy giáo Đinh Đức Hiền đã chỉ ra những chủ điểm kiến thức học sinh cần nắm vững ở phần 1, nay thầy Hiền chỉ ra 3 bước cơ bản của một bài tập Di truyền phả hệ, cụ thể:
Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn [nếu đề bài chưa cho].
Dựa vào các dấu hiệu như quy luật phân li mà các em đã học: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội...
Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính.
- Nếu trên NST khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh [tính trạng lặn] con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường;
- Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
Kết thúc bước này các em đã hoàn thành dạng bài thứ nhất. Như vậy nếu bài toán chỉ yêu cầu đi tìm kiểu gen các cá thể trong phả hệ thì học sinh hoàn toàn có thể làm được dễ dàng.
Bước 3: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con [nếu đề bài yêu cầu]
Đây là phần dễ nhầm lẫn nhất, thí sinh dễ tính toán sai. Trong phả hệ luôn có những cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõ kiểu gen mà mới chỉ biết kiểu hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ về kiểu gen là bao nhiêu. Công thức chung mà các em có thể áp dụng cho xác suất cần tìm trong phả hệ như sau:
Xác suất kiểu gen [kiểu hình] cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] x [tỉ lệ kiểu gen mẹ] x [tỉ lệ kiểu gen [kiểu hình] cần tìm trong phép lai] x [xác suất sinh trai [gái]] x [số trường hợp xảy ra]
Trong đó:
• Tỉ lệ kiểu gen của bố [nếu có]: xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu [ví dụ bố bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu];
• Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu [ví dụ mẹ bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu];
• Tỉ lệ kiểu gen [kiểu hình] cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai 2 bố mẹ Aa x Aa là ¼;
• Xác suất sinh trai [gái]: xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần nhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm ½;
• Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên. [ví dụ đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh gái trước, trai sau].
Thầy giáo Đinh Đức Hiền
Cặp vợ chồng [1] và [2] ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13%
Hướng dẫn giải:
+ Xét trội – lặn: Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh và không nên tính trạng bệnh là tính trạng trội [A], và tính trạng bình thường là lặn [a]
+ Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính: Bố ở thế hệ I mang gen trội, con gái sinh ra ở thế hệ II bình thường [aa], do đó gen nằm trên NST thường.
+ Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: [1/3AA : 2/3 Aa]
+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa [100%]
+ Để con của cặp II-1 và II-2 sinh ra không bị bệnh [aa] thì II-1 phải có kiểu gen Aa [2/3]. Vậy ta có phép lai: Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa. Tỉ lệ con sinh ra bình thường trong phép lai là 1/2, sinh 2 đứa bình thường thì tỉ lệ là 1/2. 1/2 = 1/4
+ Bài toán cần tìm xác suất sinh 2 người con trai và gái đều không bị bệnh, do gen nằm trên NST thường nên xác suất sinh trai và gái ở mỗi lần sinh là 1/2. Nhưng có 2 trường hợp đó là trai trước, gái sau hoặc gái trước, trai sau. Như vậy xác suất sinh 2 người con trong đó có 1 trai và 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2
→ Vậy xác suất bài toán cần tìm là: 2/3 . 100% . 1/4. 1/2 ≈ 8,33% [Đáp án C]
Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Cặp vợ chồng III-2 và III-3 sinh ra một đứa con trai bình thường. Xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là:
A. 41,18% B. 20,59% C. 13,125% D. 26,25%
Hướng dẫn giải:
- Đây là bài tập phả hệ về 2 tính trạng bệnh, nguyên tắc là chúng ta xét riêng từng bệnh.
- Xét bệnh mù màu: đây là bệnh chúng ta đã biết do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng quy định nên đứa con trai IV-1 bình thường chắc chắn 100% có kiểu gen XBY [B: không mù màu, b: mù màu]
- Xét bệnh điếc bẩm sinh: Muốn tìm kiểu gen của IV-1 chúng ta cần phải biết được kiểu gen của III-2 và III-3.
+ Ta thấy I-5 và I-6 kiểu hình bình thường sinh ra con II-5 bị điếc bẩm sinh do đó điếc bẩm sinh là tính trạng lặn, bình thường là tính trạng trội. Mặt khác bố I-5 trội sinh con gái II-5 lặn nên không thể có di truyền chéo ở đây, vậy gen nằm trên NST thường.
+ I-5 và I-6 sẽ phải có kiểu gen Aa: Aa x Aa → AA : Aa : aa. Cơ thể II-4 bình thường nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa, nhưng mấu chốt là tỉ lệ 2 kiểu gen đó là bao nhiêu, nếu các em đưa nguyên 1/4 AA : 2/4 Aa sẽ sai. Đây là điểm hay nhầm lẫn tiếp theo. Các em cần viết lại tỉ lệ đó thành [1/3 AA: 2/3 Aa], vì đơn giản bình thường thì không thể có kiểu gen aa.
+ I-4 có kiểu gen aa, sinh con II-3 bình thường nên II-3 chắc chắn có kiểu gen Aa. Như vậy ta có phép lai giữa II-3 và II-4:
100% Aa x [1/3 AA: 2/3 Aa] ↔ [1/2 A: 1/2 a] x [2/3 A: 1/3 a] → 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa
Do đó cá thể III-3 bình thường có kiểu gen [2/6 AA: 3/6 Aa] hay [2/5 AA: 3/5 Aa]
+ Cá thể III-2 có kiểu hình bình thường, có mẹ II-2 điếc bẩm sinh [kiểu gen aa] nên III-2 chắc chắn có kiểu gen aa
+ Ta có phép lai III-2 và III-3 như sau: Aa x [2/5 AA: 3/5 Aa] ↔ [1/2 A: 1/2a] x [7/10 A: 3/10 a] → [7/20 AA: 10/20 Aa : 3/20 aa].
+ Người con IV-1 có kiểu hình bình thường nên có kiểu gen [7/20 AA: 10/20 Aa] ↔ [7/17AA : 10/17 Aa]
- Ở đây đề bài hỏi xác suất để đứa con trai IV-1 không mang alen gây bệnh, do đó người con này phải có kiểu gen AAXBY với xác suất 7/17 ≈ 41,18% [Đáp án A]
Thầy giáo, ThS. Đinh Đức Hiền, Viện Công nghệ Thực phẩm – Bộ Công thương.
Bài tập phần xác suất Di truyền học ngườitrong sách không đề cập đến và không có bài tập mẫu ở phần này. Tuy nhiên, đây là nội dung hay xuất hiện trong bài thi THPT quốc gia.
Đúc kết từ nhiều năm giảng dạy, cô Nguyễn Thị Thanh Bình – giáo viên Trường THPT Tam Nông [Phú Thọ] – chia sẻ kinh nghiệm về phân loại, nhận biết và giải nhanh bài tập phần xác suất Di truyền học người, góp phần giúp thí sinh tự tin hơn trong kỳ thi THPT quốc gia tới.
3 bước giải
Theo cô Nguyễn Thị Thanh Bình, bài tập Di truyền học người thường là những bài toán do một gen quy định, trội lặn hoàn toàn, do vậy nó tuân theo các quy luật di truyền của Men Đen, di truyền liên kết với giới tính, di truyền học quần thể.
Để làm được bài tập phần này, HS cần nắm vững sự phân li kiểu gen, kiểu hình trong hai phép lai cơ bản sau:
Một gen quy định một tính trạng trội, lặn hoàn toàn theo quy luật của Men Đen; Gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X không có vùng tương đồng trên Y.
Khi làm bài toán về xác suất, ít nhất HS phải xác định được kiểu gen của bố mẹ và xem nó thuộc trường hợp nào để xác định kiểu hình ở đời con.
Về phương pháp giải, học sinh tiến hành theo ba bước sau:
Bước 1: Xác định sự xuất hiện kiểu gen, kiểu hình ở đời con như thế nào.
Bước 2: Tính xác suất là con trai hay con gái theo yêu cầu của đầu bài.
Bước 3: Nhân các xác suất thoả mãn yêu cầu bài toán để có đáp số.
Trong bài toán có hai hoặc ba cặp tính trạng, mỗi cặp tính trạng do một gen qui định thì chúng ta xét riêng từng cặp sau đó xét chung đúng với các yêu cầu của bài toán.
Sự phân ly kiểu gen, kiểu hình là giống với các quy luật di truyền đơn thuần chỉ khác con người mỗi lần sinh chỉ sinh một [sinh vật đơn thai], nên các lần sinh khác nhau là độc lập về tỉ lệ nên phải tính hết các trường hợp thoả mãn và các tỉ lệ phù hợp đảm bảo cho kết quả bài toán đúng.
Sinh đôi, sinh ba cùng trứng như một lần sinh, nên chỉ cần tính xác suất cho một lần sinh là đủ.
Sinh đôi, sinh ba khác trứng giống như các lần sinh khác nhau, nên phải tính các trường hợp thoả mãn.
Bài toán do các gen trên NST X không có alen trên Y không cần phải tính là xác suất con trai hay con gái.
Ví dụ về một gen quy định một tính trạng và gen nằm trên NST thường
Ví dụ về một gen quy định một tính trạng và gen nằm trên NST giới tính X không có vùng tương đồng trên Y
Ví dụ 1: Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X không có alen tương ứng trên Y. Một người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu, lấy người chồng không bị bệnh mù màu. Tính:
1, Xác suất sinh con bị mù màu.
2, Xác suất sinh con trai bình thường.
3, Xác suất sinh 2 người con đều bình thường.
4, Xác suất sinh 2 người con: một bình thường,một bị bệnh.
5, Xác suất sinh 2 người con có cả trai và gái đều bình thường.
Phương pháp giải:
"Để học sinh làm được các bài tập phần Di truyền học người, yêu cầu phải nắm vững kiến thức cơ bản của các như chương II" Tính quy luật của hiện tượng di truyền"; chương III "Di truyền học quần thể"; chương V "Di truyền học người" của sách cơ bản Sinh học 12.
Học sinh phải xác định mối quan hệ của các dữ kiện của các chương II, III, V nêu trên, từ đó người học phải luôn tư duy, suy luận logic, thúc đẩy người học không ngừng sáng tạo luôn luôn phải cố gắng, tích cực, tự lực; phải liên hệ phần quy luật di truyền theo phân li, di truyền liên kết với giới tính, di truyền học quần thể.
Khi giải các bài toán, học sinh vừa tìm lời giải, vừa phải vận dụng những kiến thức Toán học một cách linh hoạt chính xác, do vậy học sinh vừa kiểm tra được kiến thức Sinh học, vừa kiểm tra kiến thức Toán học từ đó các em tự đánh giá được kết quả học tập của bản thân" - cô Nguyễn Thị Thanh Bình.