Chỉ số độ mờ da gáy bao nhiêu là tốt

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện.

1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy [Nuchal Translucency = NT] là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.

Độ mờ da gáy của thai nhi

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

1. Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?

Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai.

2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm:

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.

Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.

Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.

Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm

Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần.

Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%.

Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test [chỉ số Beta hCG và PAPP-A] ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%.

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.

Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Vậy thời điểm nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm này?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Vậy thời điểm nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm này?

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Siêu âm đo độ mờ da gáy [Nuchal Traslucency - NT] là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp có thể tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Và các kỹ thuật thực hiện là an toàn, không ảnh hưởng cho mẹ và thai nhi.

Hình ảnh độ mờ da gáy của thai nhi

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác để biết chính xác liệu trẻ có bị Down hay không.

2. Thời điểm nào cần thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy?

Theo các chuyên gia sản phụ khoa, siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ . Theo TS. BS Nguyễn Đức Thành: Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến gần 14 tuần. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường. Cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm vì trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ. Sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường [không có nghĩa là thai bình thường] nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa. Vì vậy, việc siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường [trẻ không bị hội chứng Down], trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Siêu âm thai đúng thời điểm có vai trò rất quan trọng. Ảnh mình họa

3. Kết quả đo độ mờ da gáy như thế nào là bất thường?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

• Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
• Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm
• Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm
• Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm
• Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
• Thông qua kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc ối , sinh thiết gai nhau... để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đồng thời được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A [những trẻ mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp], xét nghiệm Doubltest, Triptest... Khi đó việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ có thể cho kết quả chính xác đến 90%.
• Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy thì xét nghiệm NIPT cũng là phương pháp xét nghiệm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn, cho kết quả chính xác đến 99,9%.

Khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng để đảm bảo sức khỏe bà mẹ và sự phát triển toàn diện của thai nhi. Vì vậy, phụ nữ mang thai cần lưu ý khám theo dõi thai đầy đủ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tại các bệnh viện chuyên khoa uy tín để có kết quả chính xác và được tư vấn, can thiệp kịp thời, phù hợp, hiệu quả.