Bạch tạng [tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từ tiếng Latin: albus có nghĩa là "trắng"[1]] là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng.
Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000. Màu da nhạt của người châu Á và châu Âu là bạch tạng loại 4 do đột biến sinh học trên gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do đột biến trên gen OCA 2 và vài gen khác.
Đối với động vật có vú kể cả con người thì bạch tạng biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối với các nhóm động vật khác, thì ngoài melanin còn có các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không giống nhau. Trong loài chim, màu xanh dương và xanh lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúc lông vũ với sắc tố melanin. Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố caroten. Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh kim ở các loài bò sát, lưỡng cư và cá là do sự phản xạ ánh sáng của purin. Màu vàng, cam và đỏ là do caroten và pteridin. Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi do đột biến sinh học.
Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.
Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống [bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA],[2] ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác [bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA].
Màu da
Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.[3][4][5][6]
Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác
Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin.
Màu mắt nhạtMắt của người bị bạch tạng toàn phần [OCA1].
Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.
Sự nhạy sángĐáy mắt của người bạch tạng toàn phần [a] và của người bình thường [b]
Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói [sợ ánh sáng, photophobia].
Rối loạn thị giác không gianHệ thống thị giác của con người. Hình minh họa các đường truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc 2 mắt đến 2 bán cầu não tương ứng.
Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc. Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.
- ^ [tiếng Đức]Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 2002 Walter de Gruyter, ISBN 3-11-017473-1
- ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID 17980020
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' [trực tuyến] [OMIM] 203200.
- ^ David L. Duffy, Grant W. Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R. James, Nicholas K. Hayward, Nicholas G. Martin und Richard A. Sturm: A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation. Am J Hum Genet. 2007 February; 80[2]: 241–252. PMID 18252222
- ^ Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ, Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association analysis of spectrophotometrically quantified hair color in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2. J Invest Dermatol. 2008 Dec;128[12]:2807-14. Epub 2008 Jun 5. PMID 18528436
- ^ Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population. Mol Biol Evol. 2006 Jan;23[1]:179-88. Epub 2005 Sep 14. PMID 16162863
| Wikimedia Commons có thêm hình ảnh và phương tiện truyền tải về Bạch tạng. |
- [tiếng Đức] NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e. V.
- [tiếng Đức] Die Seite rund um die medizinischen Aspekte des Albinismus Lưu trữ 2010-02-17 tại Wayback Machine
- [tiếng Đức] Reportage: Jagd auf Albinos Zeit Campus
- [tiếng Anh] Albinism explained Lưu trữ 2012-05-14 tại Wayback Machine
- [tiếng Anh] GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 2
- [tiếng Anh] GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 4
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Bạch_tạng&oldid=65145076”
Bệnh bạch tạng được biểu hiện qua sự thay đổi về sắc tố da, tóc và mắt ở người trở nên nhạt màu hoặc không màu [trắng bạch]. Ở châu Phi, bệnh bạch tạng hiện diện ở 1 trong số 5.000 – 15.000 người. Ở châu Âu và Hoa Kỳ, tỉ lệ người bạch tạng xấp xỉ 1/17.000 – 20.000. Số liệu trên cho thấy bệnh bạch tạng có thể xuất hiện ở bất kỳ ai. Tỉ lệ mắc phải thay đổi theo thời điểm và vùng địa lý.
Bệnh thường ảnh hưởng đồng đều cả giới tính nam và nữ cũng như tất cả các nhóm dân tộc. Vì vậy, nếu bạn hoặc một người thân mắc nhóm bệnh này, hãy giúp họ biết rằng họ không đơn độc. Vẫn có nhiều người trên thế giới đang chung sống với căn bệnh này.
Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng liên quan đến sự rối loạn về hoạt động, gây suy giảm sản xuất hoặc mất hoàn toàn việc sản sinh sắc tố melanin trong cơ thể. Có nhiều phân loại khác nhau từ mức độ nghiêm trọng đến nhẹ.
Thường đặc trưng bởi làn da trắng, tóc có màu sáng, phát sinh các vấn đề về mắt, cụ thể là:
Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra, trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi [có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng] hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.
Tóc: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
Tầm nhìn: các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi [rung giật nhãn cầu], hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác, cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.
Nguyên nhân
Bạch tạng xảy ra do có đột biến ở các gene quy định sắc tố da, được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái và tiếp diễn. Một người mặc bệnh bạch tạng khi sinh con có nguy cơ con cái cũng mắc bạch tạng. Bệnh bạch tạng không lây nhiễm do tiếp xúc.
Tùy thuộc vào đột biến, việc sản xuất melanin sẽ chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Mỗi loại bạch tạng sẽ có nguyên nhân liên quan đến mỗi một đột biến xảy ra trên các đoạn gene khác nhau. Các loại bệnh bạch tạng bao gồm:
Bạch tạng mắt da [Oculocutaneous Albinism – OCA]
Bạch tạng mắt da OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có rất nhiều dạng bệnh bạch tạng mắt da như OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.
OCA1: Có nguyên nhân là do các khuyết tật của enzym tyrosinase. Có 2 chủng phụ của OCA1:
- OCA1a: Những người bị OCA1a thường không có melanin – sắc tố làm da, mắt và tóc có màu. Người bị OCA1a thường có tóc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt sáng màu.
- OCA1b: Người bị OCA1b thường có thể sản xuất ra một chút melanin, do đó họ có tóc, da và mắt sáng màu. Màu sắc của các cơ quan này có thể đậm lên theo tuổi.
OCA2: Ít nguy hiểm hơn OCA1. Các bất thường về gen OCA2 làm cho cơ thể giảm sản xuất ra melanin. Người bị OCA2 thường sinh ra với màu tóc và da sáng. Tóc có thể có màu vàng, bạch kim hoặc nâu sáng. OCA2 thường phổ biến nhất ở người tiểu vùng Sahara châu Phi, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.
OCA3: Là một khiếm khuyết ở gen TYRP1 và thường ảnh hưởng đến người có da tối màu, thường là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 thường có da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc màu nâu.
OCA4: Là do những bất thường của protein SLC45A2 gây ra. OCA4 là kết quả của việc sản xuất ra một lượng rất ít melanin và là dạng bệnh thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á. Người bị OCA4 có các triệu chứng giống như những người bị OCA2.
Bạch tạng mắt [Ocular Albinism – OA]
Bạch tạng mắt là hậu quả của việc đột biến nhiễm sắc thể X và thường xuất hiện ở nam giới. Loại bạch tạng này thường ảnh hưởng đến mắt. Người bị bạch tạng mắt sẽ có màu da, tóc và một số bất thường ở mắt.
Hội chứng Hermansky – Pudlak [HPS]
HPS là một dạng hiếm gặp của bệnh bạch tạng, gây ra do các khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen. Triệu chứng của HPS cũng giống như triệu chứng của OCA, và đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu.
Hội chứng Chediak – Higashi
Hội chứng Chediak – Higashi là một dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng, là hậu quả những bất thường của gen LYST. Triệu chứng của hội chứng Chediak – Higashi cũng giống như OCA nhưng sẽ không ảnh hưởng đến toàn bộ các vùng da. Tóc của người mắc hội chứng Chediak – Higashi thường có màu nâu hoặc vàng ánh kim. Da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Họ cũng sẽ có những khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu. Do đó, nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên.
Hội chứng Griscelli [GS]
GS là một rối loạn gen vô cùng hiếm gặp, nguyên nhân là do bất thường của 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc GS. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng [nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể], các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây ra tử vong trong 10 năm đầu đời.
Tuy nhiên, với bạch tạng da và mắt, nếu cha hoặc mẹ mang gene bệnh bạch tạng thì trẻ có 25% nguy cơ bị di truyền, 50% khả năng mang gene bệnh trong người và 25% nguy cơ sinh ra thế hệ sau mắc bệnh bạch tạng.
Biến chứng cần lưu ý ở người bệnh bạch tạng
Thiếu melanin sẽ gây ra mất sắc tố tự nhiên của da, dẫn đến việc da mất đi sự bảo vệ tự nhiên khỏi tia cực tím từ ánh nắng mặt trời.
- Ánh sáng mặt trời có khả năng gây tổn thương cho da dễ dàng hơn ở người bạch tạng. Do đó, nguy cơ cháy nắng và ung thư da sẽ tăng lên.
- Võng mạc hoặc khu vực nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt sẽ bị tổn thương do ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì thiếu đi sắc tố bình thường.
- Đột biến gene cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị rối loạn chức năng do chúng phát triển không bình thường.
- Những người mắc hội chứng HPS có khả năng bị bệnh phổi hoặc chảy máu khó đông.
Điều trị bệnh bạch tạng
Vì nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền nên không có cách để chữa trị căn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn cho các biến chứng nghiêm trọng xảy ra.
Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các biện pháp dưới đây:
- Đeo kính thuốc bảo vệ mắt.
- Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời.
- Khám mắt định kỳ.
- Theo dõi làn da và mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV.
- Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng [SPF] ít nhất là 30 hằng ngày.
Phẫu thuật cơ mắt có thể giúp giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu. Các thủ thuật giúp giảm lác mắt cũng khiến người bệnh ít bị chú ý hơn hơn nhưng phương pháp không giúp cải thiện thị lực. Mức độ thành công trong việc giảm các triệu chứng sẽ khác nhau tùy vào từng cá nhân.
Bệnh bạch tạng không tiến triển xấu đi theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển và học tập, cũng như làm việc như những người bình thường khác. Nhưng khi những biến chứng trở nên nặng nề, hãy tham vấn ý kiến từ bác sĩ.
>> Bệnh tạng và bạch biến khác nhau như thế nào? Cùng tìm hiểu trong bài viết sau: Bạch tạng và bạch biến: Đâu là sự khác biệt nào giữa hai chứng bệnh?