Bước sàng lọc quan trọng đầu đời
Để góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu số trẻ sinh ra chậm phát triển trí tuệ, bị dị tật bẩm sinh, Tại Hà Tĩnh chương trình được triển khai từ năm 2009 theo đề án "Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh" triển khai sàng lọc sơ sinh tầm soát miễn phí một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.
Trẻ được lấy máu gót chân tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh và các trung tâm y tế trong toàn tỉnh đã triển khai lấy máu gót chân trẻ sơ sinh gửi xét nghiệm miễn phí, nhằm tầm soát ba bệnh di truyền, nội tiết: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Đây là những bệnh lý có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời của trẻ thì về sau sẽ khó phát hiện, khó chẩn đoán và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ.
Qua 9 năm thực hiện, tại Hà Tĩnh chương trình đã được mở rộng đến 191 xã, phường, thị trấn của 13 huyện, thị xã, thành phố. Kết quả thu được 11.970 mẫu máu sàng lọc trẻ sơ sinh được lấy. Qua xét nghiệm, phát hiện 335 mẫu dương tính nghi ngờ thiếu men G6PD, 6 mẫu dương tính nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh.
Mẫu máu xét nghiệm sau khi được lấy xong
Vì sao phải lấy máu gót chân trẻ mới sinh?
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Chính vì vậy, hiện nay khi đến các bệnh viện trong tỉnh để sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc miễn phí, trước mắt các bác sĩ có thể phát hiện ba bệnh lý nguy hiểm: Bệnh thiếu men G6PD, Bệnh suy giáp bẩm sinh và Bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.
Bệnh viện Đa khoa tỉnh tổ chức báo cáo chuyên đề lấy máu gót chân sơ sinh
Quá trình lấy máu diễn ra như thế nào?
Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 24 - 72 giờ, tốt nhất từ 48 đến 72 giờ, có thể kéo dài trong vòng 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bệnh viện sẽ thông báo và trả kết quả cho gia đình.
Vùng gạch đen là vùng trích máu xét nghiệm trên gót chân của trẻ
Vì sao lại lấy máu ở gót chân?
Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Việc sàng lọc quan trọng đến mức nào?
Như đã nêu trên, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, trì độn, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.
Sàng lọc ngay sau sinh 24 giờ đến dưới 07 ngày bằng cách chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, sẽ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.
Trẻ sau khi lấy máu gót chân tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh được bàn giao lại cho người nhà
Theo Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thúy, Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh cho biết " Chương trình lấy máu gót chân trẻ sơ sinh đã triển khai từ lâu, tuy nhiên từ tháng 04/2018 đến nay, gần 100% trẻ sơ sinh đẻ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh sau khi chào đời đều được lấy máu gót chân miễn phí và gửi đi xét nghiệm. Lấy máu gót chân trẻ sau sinh sau 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận và bệnh thiếu men G6PD.
Đây là những bệnh lý liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền hiếm gặp ngay khi trẻ vừa ra đời, song rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Với những bệnh lý này, không thể nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải xét nghiệm máu mới phát hiện sớm được và bệnh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào.
Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong; đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.
Việc sàng lọc sơ sinh lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sơ sinh không gây nguy hiểm cho trẻ, hiện tại đang được xét nghiệm miễn phí mà mang lại hiệu quả lớn".
Bs. Hoàng Song Hào [Tổng hợp]
| - Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da. - Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ đần độn và không phát triển chiều cao. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. - Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên. |
Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường.
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.
Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.
Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.
Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 [cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày], bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.
Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất.
Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.
Bé được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ.
Nếu các bé mắc bệnh, ba mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường.
Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,[Phenylketonuria].
Căn bệnh “tai quái” này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên.
Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.
Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.
Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.
Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.
Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.
Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.
Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.
Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi.
Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu.
Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.
Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD.
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.
Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.
Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền [Bệnh viện Nhi Trung ương], đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.
Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin [một axít amin khác] và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.
Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.
Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh [rất ít]. Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm. Nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong.
Xem thêm