Double test là xét nghiệm được chỉ định thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 12. Double Test sử dụng các xét nghiệm hóa sinh để tìm định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Xét nghiệm này kết hợp đo độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Tổng hợp tất cả yếu tố, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau, Down, Edwards.
Double test không có khả năng phát hiện tất cả dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mà chỉ tầm soát thai nhi có nguy cơ cao. Nếu xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down [dương tính], bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết gai nhau. Bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm tiếp Triple test ở 3 tháng giữa của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Triple test
Triple test còn được xem là xét nghiệm bộ 3. Bởi vì kết quả Triple test cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP, Estriol. Từ các chỉ số này có thể tính được nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Nếu thai phụ chưa từng làm Double test trong 3 tháng đầu thì sẽ được làm Triple test vào tuần 15 – 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn khuyến cáo thai phụ cần làm khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi để cho kết quả chính xác nhất.
Đây cũng là xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down thường được chỉ định sau khi thai phụ làm Double test có nguy cơ. Nói đúng hơn Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18.
Trường hợp kết quả Double test và Triple test đều cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc Down cao, thì thai phụ sẽ phải làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ cho kết quả chính xác thai nhi có bị Down hay không.
Như vậy, nếu làm Double test và Triple test, việc phát hiện nguy cơ thai nhi mắc Down sẽ khá muộn và kết quả chỉ chính xác từ 80 – 90%. Lúc này, thai nhi đã ở giai đoạn hoàn thiện, việc bác sĩ tư vấn, chỉ định hay lựa chọn hướng điều trị hoặc can thiệp của cha mẹ cũng rất khó khăn. Chính vì vậy, NIPT đang là xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down được tin tưởng nhất. Bởi NIPT có thể làm từ khi thai mới chỉ 09 tuần tuổi.
Xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down – NIPT triSure
NIPT triSure là xét nghiệm nhằm phát hiện nguy cơ di tật thai nhi nghiêm trọng như Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể [NST] khác.
NIPT triSure được xây dựng dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt nên đạt độ chính xác tối ưu. Cụ thể là tỷ lệ phát hiện lên đến hơn 99%.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT triSure sử dụng 7 – 10ml máu được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ. Sau đó dùng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng NST.
NIPT triSure có ưu điểm vượt trội là giúp thai phụ hạn chế thực hiện các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết như sinh thiết nhau thai hay chọc ối, hạn chế nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi.
Chính vì sự an toàn, kết quả chính xác gần như tuyệt đối, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 2.000 bệnh viện và phòng khám sản khoa trên toàn quốc tin tưởng chỉ định, 500.000 thai phụ đã thực hiện.
Ngoài ra, NIPT triSure hiện nay còn có chi phí phù hợp với mọi gia đình tại Việt Nam, chỉ bằng 1/10 chi phí gửi mẫu ra nước ngoài để xét nghiệm như trước. Việc trả kết quả chỉ trong vòng 5-7 ngày cũng giúp thai phụ giảm đi sự lo lắng, đảm bảo sức khỏe.
Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản với các bước:
– Chuyên gia Gene Solutions tư vấn
– Kỹ thuật viên lấy máu của mẹ, sau đó tách DNA ngoại bào
– Giải trình tự DNA ngoại bào bằng công nghệ tiên tiến nhất
– Phân tích bằng phương pháp đếm
– Gene Solutions trả kết quả và tư vấn cho cha mẹ
Qua những thông tin trên, chắc chắn cha mẹ đã biết xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down nên làm sớm. Nếu cha mẹ cần thêm thông tin tư vấn, vui lòng liên hệ với Gene Solutions.
- 1. CƠ CAO I. ĐẠI CƢƠNG Thai kì nguy cơ cao là thai kì có nhiều khả năng đưa đến kết cục xấu cho mẹ và/hoặc thai nhi hơn so với những thai kì khác nói chung. Thai kì nguy cơ cao chiếm khoảng 20% tổng số các thai kì. II. LÀM THẾ NÀO ĐỂ PHÁT HIỆN THAI KÌ CÓ NGUY CƠ CAO ? Chăm sóc tiền thai đầy đủ là cách tốt nhất để có thể phát hiện các yếu tố nguy cơ. Chăm sóc tiền thai nhằm mục đích: Cung cấp những lời khuyên, các hướng dẫn cần thiết cho thai phụ và gia đình. Giải quyết những khó khăn trong thai kì. Thiết lập một kế hoạch tầm soát chặc chẽ bao gồm khám lâm sàng và cận lâm sàng nhằm phát hiện những thai kì có nguy cơ. Ngoài ra khi thai kì được xác định là có nguy cơ cao thì chăm sóc tiền thai còn giúp phòng ngừa, phát hiện và xử trí các vấn đề hoặc các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến tác động xấu cho sức khỏe của mẹ và/hoặc thai nhi. III. MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ CÓ THỂ DẪN ĐẾN THAI KÌ NGUY CƠ CAO 1. Nhóm nguy cơ liên quan đến cơ địa của thai phụ: Tuổi: dưới 18 hoặc trên 35 tuổi Thể trạng: quá béo hoặc quá gầy, chiều cao dưới 145cm Những bất thường về giải phẫu của đường sinh dục như tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung,.... 2. Nhóm nguy cơ liên quan đến bệnh lí của thai phụ có từ trước: Nhóm bệnh lí nội khoa: tăng huyết áp, bệnh lí tim mạch, đái tháo đường, Basedow, bệnh lí của hệ tạo máu [ suy tủy, Thalassemia,...], các bệnh lí ác tính [ ung thư vú, ung thư cổ tử cung,...], các bệnh lí viêm nhiễm [ HIV, herpes sinh dục, mào gà, HBV, lao phổi,..... ], di chứng sốt bại liệt, hút thuốc lá, nghiện rượu,...
- 2. lý ngoại khoa: gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương,... 3. Nhóm nguy cơ phát sinh trong thai kì này: Đái tháo đường thai kì, rối loạn huyết áp trong thai kì, xuất huyết âm đạo bất thường, ngôi bất thường, đa ối, ối vỡ non,... 4. Nhóm nguy cơ liên quan đến tiền sử sản khoa: Sẩy thai liên tiếp nhiều lần, đẻ non, con nhẹ cân. Tiền căn thai lưu; chấm dứt thai kì sớm do bệnh lí nội khoa nặng, thai dị tật. Tiền căn giúp sanh, mổ lấy thai. Băng huyết sau sanh. 5. Nhóm nguy cơ liên quan đến yếu tố xã hội: Trình độ văn hóa thấp, nghèo đói, giao thông không thuận tiện,... IV. HƢỚNG XỬ TRÍ 1. Đối với nhóm nguyên nhân thuộc về cơ địa: Yếu tố nguy cơ Nguy cơ cho mẹ và thai Xử trí Tuổi dưới 18 Không khám thai đầy đủ Tuyên truyền vận động khám thai đầy đủ tại cơ sở y tế hoặc tại nhà Rối loạn huyết áp thai kì Theo dõi sát HA Thai chậm tăng trưởng Đo bề cao tử cung, hỏi cử động thai Tuổi trên 35 Rối loạn NST Chẩn đoán tiền sản Rối loạn huyết áp thai kì Theo dõi sát HA Thai chậm tăng trưởng Đo bề cao tử cung, hỏi cử động thai Nhẹ cân Thai chậm tăng trưởng Đo bề cao tử cung, hỏi cử động thai Béo phì THA, đái tháo đường thai kì Tiết chế, theo dõi sát HA, xét nghiệm đường huyết lúc 28 và 32 tuần thai Cao dưới 145cm Khả năng bất xứng đầu chậu Quang kích chậu vào tháng cuối thai kì, theo dõi sát chuyển dạ
- 3. nhóm nguyên nhân liên quan bệnh lí của thai phụ có từ trước: Yếu tố nguy cơ Nguy cơ cho mẹ và thai Xử trí Hút thuốc lá Thai chậm tăng trưởng Khuyên giảm hoặc ngưng thuốc lá Đo bề cao tử cung, hỏi cử động thai Bệnh lí mãn tính và các thuốc đang sử dụng Ảnh hưởng của bệnh lên thai kì và ảnh hưởng của thai lên bệnh Hội chẩn với các chuyên khoa tương ứng để phối hợp xử trí Di chứng bệnh lí khung chậu Khả năng sanh khó Theo dõi sát chuyển dạ và xử trí theo từng trường hợp 3. Đối với nhóm nguy cơ phát sinh trong thai kì: Yếu tố nguy cơ Nguy cơ cho mẹ và thai Xử trí Đái tháo đường thai kì Thai to, thai lưu Các biến chứng của ĐTĐ Đánh giá sức khỏe thai nhi Kiểm tra đường huyết Rối loạn huyết áp thai kì Tiền sản giật, sản giật Thai chậm tăng trưởng Nếu HA > 160/100 mmHg, đạm niệu [+]: nhập viện Nếu HA < 160/100 mmHg, đạm niệu [-]: theo dõi ngoại trú Ối vỡ non Sanh non, nhiễm trung ối Nhập viện, xử trí theo phát đồ Ngôi thai bất thường sau 35 tuần Các vấn đề về chuyển dạ Tìm nguyên nhân, lập kế hoạch chuyển dạ Xuất huyết âm đạo bất thường < 20 tuần: sẩy thai Nhập viện >20 tuần: nhau tiền đạo, nhau bong non Nhập viện, xử trí tùy theo mức độ ra máu
- 4. nhóm nguy cơ liên quan tiền căn sản khoa: Yếu tố nguy cơ Nguy cơ cho mẹ và thai Xử trí Tiền căn thai lưu Tùy thuộc nguyên nhân Cố gắng tìm nguyên nhân và xử trí tùy theo nguyên nhân Sanh non Khả năng tái phát Xử trí tùy nguyên nhân Sẹo mổ cũ trên tử cung Nứt sẹo mổ cũ, mổ lấy thai lại Lập kế hoạch sanh từ tuần 36 Tiền căn thai dị tật, sẩy thai liên tiếp Khả năng tái phát Chẩn đoán tiền sản Băng huyết sau sanh Khả năng tái phát Thử nhóm máu, dự phòng băng huyết 5. Đối với nhóm nguy cơ liên quan yếu tố xã hội: Chính sách xóa đói giảm nghèo, xây dựng hệ thống giao thông thuận tiện. V. KẾT LUẬN Một thai kì có thể ẩn chứa những nguy cơ dẫn đến những tác hại xấu cho sức khỏe của bà mẹ và/hoặc thai nhi. Một kế hoạch chăm sóc tiền thai đầy đủ và toàn diện là phương cách tốt nhất để có thể phát hiện được những nguy cơ này nhằm giảm thiểu hoặc phòng ngừa những ảnh hưởng xấu cho thai kì.