Nguyên nhân bị thiểu sản vành tai

Thiểu sản vành tai là gì?

Thiểu sản vành tai là một dị tật bẩm sinh ở tai ngoài, khi tai không được phát triển đầy đủ trong ba tháng đầu của thai kỳ. Từ “Microtia” có nghĩa là “tai bị nhỏ” [Trong tiếng Latin, “micro” là nhỏ và “otia” là tai]. Thiểu sản vành tai khiến tai có những hình dạng khác nhau và thường có kích thước nhỏ hơn, thường có dái tai hình giống hạt đậu nhỏ. Thiểu sản vành tai xảy ra với tỉ lệ khoảng 1 trên 5.000 ca sinh, và có thể khác nhau tùy theo dân tộc. Trong 90% trường hợp, chỉ một tai bị ảnh hưởng, thường là tai phải, và dị tật này phổ biến hơn ở nam giới. Thiểu sản vành tai ý chỉ tai ngoài, nhưng cũng thường liên quan đến dị tật ống tai ngoài [canal atresia hoặc aural atresia], hoặc hẹp ống tai [canal stenosis].

Bốn mức độ Thiểu sản vành tai:

• Mức 1: Tai nhỏ hơn bình thường nhưng có đầy đủ đặc điểm của một tai bình thường, mặc dù  có thể có những thay đổi nhỏ về hình dạng
• Mức 2: Một số phần của tai bị thiếu, mặc dù hai phần ba phần dưới của tai vẫn hoàn thiện. Thiểu sản vành tai cấp 2 đôi khi được gọi là “conchal type microtia”. Thường có ống tai, nhưng thường rất hẹp [canal stenosis].
• Mức 3: Đây là loại thiểu sản vành tai phổ biến nhất. Tai chỉ có một thùy tai nhỏ hình hạt đậu. Thiểu sản vành tai cấp 3 đôi khi được gọi là “lobular type microtia”. Các ống tai thường hoàn toàn không có [aural atresia].
• Mức 4: Hoàn toàn không có tai ngoài. Mức này được gọi là Anotia, và trường hợp này rất hiếm thấy.

 Thiểu sản vành tai có di truyền hay không?

Trong hầu hết các trường hợp, thiểu sản vành tai không bị di truyền. Trong 95% số trẻ em mắc thiểu sản vành tai, không có gia đình nào có tiền sử về thiểu sản vành tai hoặc các dị tật khác ở tai ở hai bên phía gia đình cả ba và mẹ. Trong phần lớn các trường hợp, thiểu sản vành tai thường xảy ra ngẫu nhiên hoặc do sự bất thường đã xảy ra trong quá trình phát triển sớm của phôi. Khi sinh đôi, một trẻ có thể mắc thiểu sản vành tai trong khi trẻ còn lại có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào của việc mắc thiểu sản vành tai.

Trong khoảng 5% trường hợp, thiểu sản vành tai có thể ảnh hưởng  đến vài thành viên trong gia đình. Nhiều thế hệ gia đình có thể không mắc thiểu sản vành tai nhưng vẫn có thể có một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng tai phải trong khi một người khác trong gia đình bị ảnh hưởng tai trái. Nếu một người bị thiểu sản vành tai, ước tính có nguy cơ 5% con của họ cũng sẽ sinh con mắc chứng thiểu sản vành tai. Tương tự như vậy, người cháu cũng có 5% nguy cơ bị hội chứng.

Những vấn đề sức khỏe liên quan đến thiểu sản vành tai?

Hầu hết bệnh nhân bị thiểu sản vành tai không có vấn đề bệnh lý quan trọng nào khác ngoài tai. Khoảng 50% có xương và các mô mềm cùng phía khuôn mặt  kém phát triển [hemifacial microsifia]. Lên đến 15% có thể bị yếu dây thần kinh mặt với mức độ khác nhau. Các dị tật khác như sứt môi hoặc vòm miệng, hay các vấn đề về tim mạch hoặc tiết niệu thì không thường thấy. Thiểu sản vành tai đôi khi liên quan với các hội chứng sọ não khác, chẳng hạn như Hội chứng Treacher Collins và Hội chứng Goldenhar. 

Bệnh nhân thiểu sản vành tai thường không có ống tai hoặc hẹp ống tai. Bệnh nhân không có  ống tai hoặc hẹp ống tai thường không vượt qua chương trình tầm soát thính lực cho trẻ sơ sinh và phải được đưa tới đến bác sĩ nhi khoa chuyên về thính học để đánh giá chẩn đoán và thảo luận thêm về các lựa chọn phục hồi chức năng thính giác.

Những nguyên nhân có thể gây ra Thiểu sản vành tai:

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác gây ra thiểu sản vành tai vẫn chưa được rõ vì thiểu sản vành tai là một bệnh hiếm, và thường không được tìm thấy khi siêu âm tiền sản. Nguyên nhân có thể do:

• Tắc nghẽn nguồn cung cấp máu do áp lực từ vị trí của thai nhi lên bụng bên trong của mẹ hoặc từ dây rốn trong ba tháng đầu tiên, khiến tai ngoài kém phát triển.
• Sự sụt giảm nồng độ oxy trong ba tháng đầu tiên khiến tai ngừng phát triển.
• Dùng quá liều thuốc và rượu trong khi mang thai, nhưng đây thường không phải là nguyên nhân chủ yếu. Hội chứng Rượu bào thai được biết là đã gây ra thiểu sản vành tai ở một số trẻ. Thiểu sản vành tai cũng có thể do việc dùng Accutane [isotretinoin] và methamphetamines khi mang thai.

Nguyễn Hoàng Phúc – Ba của Mỡ
Master of TESOL, Edith Cowan Uni., Australia.