Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon [nội tiết tố] đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3000 đến 1/4000 em bé mới sinh.
Tuyến giáp ở đâu và giữ vai trò gì trong cơ thể ?
Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến này sử dụng iot thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 [thyroxine]. Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng [sống còn] cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.
Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường -> không sản xuất đủ T4 -> sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là của não.
Nguyên nhân đưa đến Tuyến giáp hoạt động không bình thường ?
Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn -> tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.
Bằng cách nào tuyến giáp sản xuất ra nội tiết tố cần thiết cho cơ thể ?
Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp chịu ảnh hưởng của tuyến yên [nằm ở đáy não]. Tuyến yên sản xuất ra một loại hormon TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Khi lượng T4 sản xuất ra đủ cho nhu cầu của cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.
Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như ở trẻ em bình thường -> hậu quả lượng TSH trong cơ thể luôn luôn cao.
Hậu quả trên bé như thế nào nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời ?
Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinhvà không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau :
- Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...
- Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất [chậm lên cân và phất triển chiều cao] và tinh thần [không linh hoạt, không học hành được...] so với người bình thường.
Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.
Làm cách nào để phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 02 tuần lể đầu sau sinh.
Sau sanh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSK cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.
Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm -> khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị như thế nào ?
Do cơ thể bé thiếu hormon [nội tiết tố] T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Các Bbác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho con bạn uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine [hay còn gọi là T4 tổng hợp]. Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của BS chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệp TSH và T4 sau khi dùng thuốc.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ uống thuốc đến khi nào ?
Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi ,T4 cũng cần cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Ở người trưởng thành đang điều trị hormon thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da... Do đó việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được BS chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Bạn phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.
Song song với điều trị thuốc, bé cần một chế độ ăn hay ngừa một số thuốc nào không ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác. Việc sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi được bằng chế độ ăn.
Việc phòng ngừa thuốc gì tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa nội tiết tham vấn. Bé vẫn được chích ngừa như các bé bình thường khác.
Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Triệu chứng ở trẻ nhỏ bao gồm kém ăn và kém tăng trưởng ; các triệu chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên tương tự như ở người lớn nhưng cũng bao gồm sự kém tăng trưởng, dậy thì muộn, hoặc cả hai. Chẩn đoán bởi xét nghiệm chức năng tuyến giáp [ví dụ, thyroxine huyết thanh, hocmon kích thích tuyến giáp]. Điều trị là thay thế hormone tuyến giáp.
[Xem thêm Tổng quan về chức năng tuyến giáp Tổng quan về chức năng tuyến giáp Tuyến giáp, nằm ở vùng cổ trước, ngay dưới sụn nhẫn, gồm 2 thùy được nối bởi một eo tuyến giáp. Các tế bào nang trong tuyến sinh ra 2 hoóc môn tuyến giáp chính: Tetraiodothyronine [thyroxine... đọc thêm .]
Nguyên nhân
Hypothyroidism ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể là bẩm sinh hoặc thứ phát.
Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh xảy ra trong khoảng 1/2000 đến 1/3000 trẻ sinh ra. Hầu hết các trường hợp bẩm sinh là độc lập, nhưng khoảng 10 đến 20% là do di truyền. Các nguyên nhân thường liên quan
Loạn sinh tuyến giáp [50 đến 60% số trường hợp]
Loạn sinh hormon tuyến [bất thường sản sinh hóc môn tuyến giáp 30 đến 40% trường hợp]
Loạn sinh có thể bao gồm lạc hướng [2/3 trường hợp], bất sản[agenesis], hoặc kém phát triển [hypoplasia] của tuyến giáp.
Loạn sinh hormon có nhiều loại, có thể là do khiếm khuyết trong bất kỳ bước nào của quá trình sinh tổng hợp hoocmon tuyến giáp [ xem Bướu giáp bẩm sinh Bướu giáp bẩm sinh Bướu giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp to lan tỏa hoặc từng thùy, xuất hiện ngay sau sinh. Hormone tuyến giáp có thể giảm, tăng hoặc bình thường. Kích thước tuyến giáp được xác định bằng... đọc thêm ].
Hiếm xảy ra ở Mỹ nhưng thường xảy ra ở một số nước đang phát triển, chứng suy giáp xảy ra do thai kì thiếu iod Hiếm khi, sự vận chuyển qua hàng rào nhau thai của kháng thể, goitrogens [ví dụ, amiodarone], hoặc thuốc kháng giáp [ví dụ, propylthiouracil, methimazole] gây ra suy giáp thoáng qua. Một nguyên nhân hiếm gặp khác là suy giáp trung tâm, gây ra bởi bất thường cấu trúc trong sự phát triển tuyến yên; bệnh nhân thường có những thiếu hụt hormon tuyến yên khác.
Suy giáp thứ phát
Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp mắc phải ở Mỹ là
Viêm tuyến giáp Hashimoto Viêm tuyến giáp Hashimoto Viêm tuyến giáp Hashimoto là tình trạng viêm mãn tính tự miễn của tuyến giáp với thâm nhiễm tế bào lympho. Các dấu hiệu phát hiện bệnh bao gồm tuyến giáp to, không đau và các triệu chứng của... đọc thêm
Viêm tuyến giáp tự miễn xảy ra trong thời kỳ trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Khoảng 50% trẻ em bị ảnh hưởng có tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp tự miễn.
Ít phổ biến hơn, suy giáp có thể xảy ra sau khi xạ trị ở đầu và cổ đối với một số loại ung thư, sau khi chiếu xạ toàn thân để chuẩn bị ghép tủy, và suy giáp thứ phát do một số loại thuốc [ví dụ thuốc chống động kinh, lithi, amiodarone, thuốc ức chế tyrosine kinase]. Suy giáp vĩnh viễn cũng là mục tiêu của liệu pháp điều trị cho bệnh nhân đang điều trị dứt điểm bệnh Graves [xem phần điều trị cường giáp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Điều trị Cường giáp là sản xuất hormon tuyến giáp quá mức. Chẩn đoán bởi xét nghiệm chức năng tuyến giáp [ví dụ, thyroxine huyết thanh miễn phí, hormon kích thích tuyến giáp]. Điều trị bằng methimazole... đọc thêm ] hoặc là ung thư tuyến giáp Ung thư tuyến giáp Có 4 loại ung thư tuyến giáp nói chung. Hầu hết các bệnh ung thư tuyến giáp biểu hiện như nhân giáp không triệu chứng. Hiếm khi, di căn hạch bạch huyết, phổi, hoặc xương gây ra triệu chứng trong... đọc thêm .
Thiếu iốt là nguyên nhân phổ biến nhất trên thế giới gây ra chứng suy giáp ở trẻ em nhưng hiếm gặp ở Hoa Kỳ. Thiếu i-ốt có thể xảy ra ở trẻ em bị hạn chế chế độ ăn do dị ứng với nhiều loại thức ăn hoặc ở những trẻ cần nuôi dưỡng đường tĩnh mạch lâu dài.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Triệu chứng và dấu hiệu của suy giáp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khác với những trẻ lớn hơn và người lớn. Nếu thiếu Iod xảy ra rất sớm trong thời thai kì, trẻ sơ sinh có thể bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng, có những biểu hiện mặt thô, thiểu năng trí tuệ và co giật. Hầu hết các trẻ em suy giáp đều có rất ít triệu chứng ban đầu nếu có triệu chứng hoặc dấu hiệu nào hầu như chỉ được phát hiện qua sàng lọc trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng xảy ra có thể rất thoáng qua hoặc phát triển chậm bởi vì một số hormone tuyến giáp của mẹ vượt qua nhau thai. Tuy nhiên, sau khi hormone tuyến giáp của người mẹ được chuyển hóa, nếu nguyên nhân tiềm ẩn của chứng giảm năng tuyến giáp vẫn tồn tại và chứng thiếu máu không được chẩn đoán hoặc không được điều trị, nó thường làm chậm sự phát triển của hệ thần kinh trung ương đến nghiêm trọng và có thể đi kèm với cơ bắp, thính giác giảm, tăng bilirubin máu kéo dài,, suy nhược hô hấp, macroglossia, fontanelles lớn, ăn kém, và khàn tiếng khóc. Hiếm khi, chẩn đoán và điều trị chậm trễ tuyến giáp nặng dẫn đến khuyết tật về trí tuệ và tầm vóc ngắn.
Một số triệu chứng và dấu hiệu triệu chứng hypothyroidism ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên tương tự như ở người lớn [ví dụ như tăng cân, mệt mỏi, táo bón, lông thô, khô, da sần sùi – xem Triệu chứng và Dấu hiệu Triệu chứng và Dấu hiệu Chứng suy giáp là thiếu hụt hormone tuyến giáp. Chẩn đoán bằng các đặc điểm lâm sàng như xuất hiện khuôn mặt điển hình, giọng nói chậm khàn, da khô và nồng độ các hormone tuyến giáp thấp. Điều... đọc thêm
Chẩn đoán
Khám nghiệm trẻ sơ sinh định kỳ
Thử nghiệm chức năng tuyến giáp
Đôi khi siêu âm tuyến giáp hoặc chụp radionuclide
[Xem thêm Hội Nghiên cứu Nội tiết Thiếu nhi ở Châu Âu consensus guidelines về sàng lọc, chẩn đoán, và quản lý các tuyến giáp bị bẩm sinh].
Khám tầm soát trẻ sơ sinh thường xuyên phát hiện thấy tuyến giáp trước khi các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng [1 Tài liệu tham khảo chẩn đoán Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Triệu chứng ở trẻ nhỏ bao gồm kém ăn và kém tăng trưởng ; các triệu chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên tương tự như ở người lớn nhưng cũng... đọc thêm ]. Nếu sàng lọc là dương tính, cần phải xác nhận kết quả bằng các xét nghiệm chức năng tuyến giáp, bao gồm đo lường thyroxine huyết thanh tự do phí Đo thyroxine [T4] Tuyến giáp, nằm ở vùng cổ trước, ngay dưới sụn nhẫn, gồm 2 thùy được nối bởi một eo tuyến giáp. Các tế bào nang trong tuyến sinh ra 2 hoóc môn tuyến giáp chính: Tetraiodothyronine [thyroxine... đọc thêm [T4 tự do] và hormone kích thích tuyến giáp Hóc môn kích thích tuyến giáp [TSH] Tuyến giáp, nằm ở vùng cổ trước, ngay dưới sụn nhẫn, gồm 2 thùy được nối bởi một eo tuyến giáp. Các tế bào nang trong tuyến sinh ra 2 hoóc môn tuyến giáp chính: Tetraiodothyronine [thyroxine... đọc thêm [TSH]. Các xét nghiệm này cũng được thực hiện ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên bị nghi ngờ suy giáp. T4 tự do là một biện pháp tốt hơn để đánh giá chức năng tuyến giáp so với T4 toàn bộ ở những bệnh nhân này vì mức độ các protein liên kết với tuyến giáp [globulin kết hợp tuyến giáp, transthyretin và albumin] ảnh hưởng đến tổng T4. Đo nồng độ triiodothyronine [T3] hiếm khi hữu ích trong chẩn đoán suy giáp vì đây là xét nghiệm cuối cùng cho kết quả bất thường và không nên thực hiện ở hầu hết bệnh nhân. Nồng độ T3 đảo ngược đo được dạng không hoạt động của T3; tăng T3 ngược trong thời gian bị bệnh hoặc đói và không nên đo để chẩn đoán suy giáp.
Suy giáp bẩm sinh mức độ nghiêm trọng, ngay cả khi điều trị kịp thời, vẫn có thể gây ra những vấn đề phát triển và mất thính giác. Mức độ mất thính giác có thể nhẹ nên việc sàng lọc ban đầu dễ bỏ qua, tuy nhiên nó có thể ảnh hưởng đến việc tiếp nhận ngôn ngữ của bệnh nhân. Kiểm tra lại sau khi sinh được khuyến cáo để phát hiện sự mất thính giác khó thấy này.
Khi chẩn đoán suy giáp bẩm sinh, xạ hình technetium-99m pertechnetate hoặc I-123] hoặc siêu âm có thể được thực hiện để đánh giá kích thước và vị trí của tuyến giáp và do đó giúp phân biệt bất thường về cấu trúc [chẳng hạn như loạn sinh tuyến giáp] từ rối loạn tâm thần và dị dạng tạm thời.
Ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên bị nghi ngờ bị suy giáp [tăng TSH và T4/T4] tự do thấp], đo kháng thể tuyến giáp [đối với peroxidase tuyến giáp và thyroglobulin] nên được đánh giá để xác định viêm tuyến giáp tự miễn. Siêu âm tuyến giáp không cần thiết để xác định chẩn đoán viêm tuyến giáp tự miễn và nên hạn chế ở trẻ em có tuyến giáp không đối xứng hoặc hạch giáp sờ thấy được.
Suy giáp trung tâm biểu hiện với kiểu hình T4 tự do thấp và mức TSH không tăng cao. Trẻ em xác nhận có suy giáp trung ương nên có MRI của não và tuyến yên để loại trừ tổn thương hệ thần kinh trung ương.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Wassner AJ: Congenital hypothyroidism. Clin Perinatol 45[1]:1–18, 2018. doi: 10.1016/j.clp.2017.10.004
Điều trị
Thay thế hormone tuyến giáp
Ở hầu hết trẻ được điều trị, sự phát triển trí tuệ và vận động là bình thường.
[Xem thêm guidelines của Lực Lượng đặc nhiệm HIệp hội Tuyến Giáp Mỹ về Thay thế Hormone tuyến giáp để điều trị Suy giáp.
Khi nào cần điều trị
Hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh cần phải thay thế hormon tuyến giáp suốt đời. Tuy nhiên, nếu mức TSH ban đầu < 40 mU/L, cơ sở hữu cơ không được thiết lập, và bệnh được cho là thoáng qua [dựa vào việc thiếu liều tăng từ giai đoạn sơ sinh], các bác sỹ lâm sàng có thể thử ngừng điều trị sau 3 tuổi, vào thời điểm đó thử nghiệm không gây nguy hiểm cho hệ thần kinh trung ương đang phát triển. Nếu TSH tăng khi ngừng liệu pháp [thường là cho phép 6 tuần ngừng điều trị] và T4 tự do hoặc là T4 thấp, Xác nhận suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và nên bắt đầu điều trị lại. Thiếu hụt Globulin gắn với Thyroxine, được phát hiện qua sàng lọc chủ yếu dựa vào tổng lượng T4 đo lường được trong huyết thanh, không cần điều trị vì trẻ bị ảnh hưởng có T4 tự do và mức TSH bình thường, do đó chức năng tuyến giáp bình thường.
Trẻ lớn hơn chỉ có mức tăng nhẹ TSH [< 10 mU/L] và mắc T4 hoặc T4 tự do bình thường được coi là suy giáp cận lâm sàng cho dù họ có các kháng thể tuyến giáp hay không. Những trẻ như vậy không cần phải thay thế hormon tuyến giáp trừ khi có các triệu chứng của suy giáp hoặc bướu cổ hoặc mức TSH tăng lên.
Phác đồ điều trị
Trong suy giáp bẩm sinh, điều trị bằng L-thyroxine 10 đến 15 mcg/kg uống mỗi ngày một lần phải được bắt đầu ngay lập tức và được theo dõi chặt chẽ. Liều lượng này được chủ định để đưa nhanh mức T4 huyết thanh [trong vòng 2 tuần] lên trên 1/2 giới hạn thông thường đối với tuổi đó [trong khoảng 10 μg/dL [129 nmol/L] và 15 μg/dL [193 nmol/L]] và giảm tức thì [trong vòng 4 tuần] TSH.
Trong suy giáp mắc phải, liều khởi đầu bình thường của L-thyroxine được dựa trên diện tích da [100 mcg/m2 uống 1 lần/ngày] hoặc theo độ tuổi và trọng lượng như sau:
Đối với lứa tuổi từ 1 đến 3 tuổi: 4-6 mcg/kg, 1 lần/ngày
Đối với lứa tuổi từ 3 đến 10 tuổi: 3-5 mcg/kg, 1 lần/ngày
Đối với lứa tuổi từ 10 đến 16 tuổi: từ 2 đến 4 mcg/kg, 1 lần/ngày
Đối với lứa tuổi ≥ 17 tuổi: 1,6 mcg/kg 1 lần/ngày
Đối với cả hai dạng suy giáp, liều được tăng để duy trì T4 huyết thanh và TSH trong phạm vi bình thường cho từng lứa tuổi.
Hormon giáp thay thể chỉ nên cho trẻ uống dưới dạng thuốc viên, có thể nghiền và làm thành bột cho trẻ sơ sinh; không nên dùng đồng thời với sữa đậu nành, hoặc chất bổ sung canxi hoặc chất sắt, tất cả đều có thể làm giảm sự hấp thu hormone tuyến giáp.
Theo dõi
Trẻ em được theo dõi thường xuyên hơn trong những năm đầu tiên của cuộc đời:
1 đến 2 tháng một lần trong 6 tháng đầu tiên
3 đến 4 tháng một lần từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi
6 đến 12 tháng một lần từ 3 tuổi đến hết tuổi tăng trưởng
Trẻ lớn hơn có thể được theo dõi thường xuyên hơn nếu có những quan ngại về tuân thủ. Sau khi điều chỉnh liều ở trẻ lớn hơn, mức TSH và T4 được đo trong 6-8 tuần.
Những điểm chính
Suy giáp ở trẻ sơ sinh thường là bẩm sinh; các khi trẻ lớn hơn, các nguyên nhân gây suy giáp thứ phát phổ biến hơn.
Hầu hết các nguyên nhân bẩm sinh liên quan đến loạn sinh tuyến giáp, nhưng có thể xảy ra các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tổng hợp hoocmon tuyến giáp.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp được phát hiện thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh thường quy.
Xác nhận chẩn đoán với nồng độ thyroxine tự do trong huyết thanh [T4 tự do] và hormone kích thích tuyến giáp [TSH]; nếu được xác nhận, hãy làm các kiểm tra hình ảnh để phát hiện các rối loạn cấu trúc tuyến giáp.
Điều trị bằng L-thyroxine, điều chỉnh liều để duy trì T4 và TSH trong phạm vi bình thường đối với từng lứa tuổi.
Thông tin thêm
Sau đây là một số tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
European Society for Paediatric Endocrinology: Consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism
American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement: Guidelines for the treatment of hypothyroidism