Tại sao hội chứng Marfan này thường biểu hiện muộn
Show
Bộ gen quy định tất cả đặc điểm của cơ thể con người. Bất thường về gen sẽ biểu hiện thành các bệnh lý trên cơ thể. Đặc biệt những bệnh lý này còn có thể di truyền cho thế hệ sau. Có rất nhiều bất thường di truyền, trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về hội chứng Marfan. Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng tới nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Tùy theo sự biểu hiện gen mà bệnh sẽ có tiên lượng khác nhau. Chúng ta cùng tìm hiểu, nắm rõ đặc điểm của bệnh để nhận biết và điều trị sớm. Nội dung bài viết
1. Hội chứng Marfan là gì?Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền hiếm của mô liên kết. Mô liên kết đóng vai trò nền tảng trong việc xây dựng toàn bộ cơ quan trong cơ thể. Có thể tưởng tượng nó có vai trò như xi măng đối với cả tòa nhà vậy. Hội chứng Marfan di truyền tính trội theo nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người có gen bất thường có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Tùy vào mức độ biểu hiện của gen lên cơ thể mà người bệnh sẽ có tiên lượng khác nhau. Có thể tử vong sớm hoặc sống hầu như hoàn toàn bình thường. Bệnh ảnh hướng toàn cơ thể nhưng biểu hiện rõ ràng ở ba hệ cơ quan:
2. Tại sao lại bị hội chứng Marfan?
3. Biểu hiện của hội chứng Marfan là gì?Có rất nhiều biểu hiện khác nhau có liên quan đến hội chứng Marfan. Các triệu chứng nổi bật nhất ảnh hưởng đến hệ thông xương, tim mạch và mắt. Bên cạnh đó, tất cả các mô liên kết trên cơ thể đều có khả năng bị ảnh hưởng. 3.1 Biểu hiện cơ xương khớpHầu hết các triệu chứng có liên quan đến hệ thống xương khớp đều dễ thấy. Người mắc hội chứng Marfan có chiều cao lớn khác thường. Người bệnh có tay chân thon dài, không cân xứng với cổ tay mỏng, yếu và ngón tay, chân dài. Những người mắc hội chứng này có thể có các bất thường:
3.2 Biểu hiện ở mắt
3.3 Biểu hiện hệ tim mạchCác biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ. Đây là động mạch lớn từ tim đi cấp máu cho toàn bộ cơ quan trong cơ thể.
3.4 Biểu hiện ở phổiHội chứng Marfan có thể gây khó thở, bất thường phổi hay từ biến dạng thành ngực. Những người bị hội chứng Marfan cũng có nguy cơ cao mắc:
3.5 Biểu hiện ở hệ thần kinhSự suy yếu của các mô liên kết làm yếu túi màng cứng bao quanh tủy sống. Nó có thể xuất hiện trong một thời gian dài mà không có triệu chứng đáng chú ý nào. Các triệu chứng có thể xảy ra là: đau lưng dưới, đau chân, đau bụng. Các triệu chứng thần kinh giảm khi nằm thẳng. 3.6 Biểu hiện ở daNhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn. Nguyên nhân do suy yếu hệ thống da và dây chằng vùng bẹn. 3.7 Nguy cơ trong thai kìHội chứng Marfan gây suy yếu thành động mạch chủ. Trong quá trình mang thai tim của thai phụ phải tống đi 1 lượng máu nhiều hơn bình thường. Điều này làm tăng áp lực lên thành động mạch chủ. Từ đó sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ. 4. Chẩn đoán hội chứng Marfan như thế nào?Tuy biểu hiện rõ ràng và nhiều cơ quan nhưng chẩn đoán hội chứng Marfan cũng gặp nhiều khó khăn. Có nhiều rối loạn do bất thường mô liên kết khác có biểu hiện tương tự. Thậm chí cùng một gia đình, những người có hội chứng Marfan cũng biểu hiện khác nhau. Do đó chẩn đoán hội chứng Marfan cần phải phối hợp chặt chẽ giữa:
Tùy theo tình trạng bệnh nhân, bác sĩ sẽ cho các xét nghiệm phù hợp. 4.1 Xét nghiệm tim
Xem thêm: Siêu âm tim là gì? 4.2 Kiểm tra mắtKhám mắt có thể cần thiết bao gồm:
4.3 Xét nghiệm di truyềnXét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Marfan. Nếu một đột biến Marfan được tìm thấy, các thành viên khác của gia đình cũng nên được xét nghiệm. 5. Điều trị hội chứng marfan như thế nào?Hiện tại không có cách điều trị căn nguyên của hội chứng Marfan. Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để thực hiện điều này, cần phải được kiểm tra thường xuyên để biết các dấu hiệu biến chứng sớm. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị triệu chứng, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi được sống một cuộc sống bình thường hơn. 5.1 ThuốcThuốc điều trị chủ yếu với mục đích kiểm soát huyết áp. Điều này giúp ngăn chặn động mạch chủ mở rộng và để giảm nguy cơ bóc tách và vỡ. Xem thêm: Thuốc Twynsta (amlodipin, telmisartan): Sử dụng trong điều trị tăng huyết áp 5.2 Trị liệu nhãn khoaCác vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trục thường có thể được điều chỉnh bằng cách đeo kính. 5.3 Phẫu thuật và các thủ tục khácTùy thuộc vào biến chứng của bệnh nhân mà sẽ có các phương pháp phẫu thuật khác nhau:
6. Dự phòng kiểm soát hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây nhiều biến chứng khác nhau. Bệnh có biểu hiện đa dạng, thậm chí có thể nguy hiểm tính mạng. Cần tầm soát sớm để ngăn chặn các biến chứng tiến triển. Bệnh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm ma chỉ điều trị triệu chứng và dự phòng. Khảo sát thường xuyên, tuân thủ điều trị là chìa khóa để kiểm soát hội chứng Marfan. Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người Có thể bạn quan tâmYouMed - Tin Y Tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ HONcode - 100% biên soạn bởi Bác sĩ, Dược sĩ Health on the Net (HON) là một tổ chức y khoa quốc tế được thành lập vào năm 1995 tại Geneva, Thụy Sĩ. Từ đó đến nay, HON đã thực hiện chứng nhận cho các trang web y tế uy tín hàng đầu thế giới như WebMD, Mayo Clinic… Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (US National Library of Medicine - NLM) gợi ý chứng nhận “HONcode” là một trong những cơ sở để xác định sự tin cậy của một trang tin chuyên về y tế. YouMed đã phải tuân thủ nghiêm ngặt 8 tiêu chí để có thể được HON chứng nhận. 2 tiêu chí nổi bật nhất là tất cả bài viết đều được dẫn nguồn chính thống và được viết bởi 100% Bác sĩ, Dược sĩ. Chính điều này tạo nên điểm khác biệt giữa YouMed và các trang web khác. |