Để quá trình bầu bí và sinh nở của mẹ được thuận lợi,suôn sẻ, cũng như hạn chế tối đa các rủi ro có thể xảy ra, việc xét nghiệm trước khi mang thai là cực kỳ quan trọng, Để thu được kết quả chính xác và tạo điều kiện cho thai kỳ thành công, chị em cần phải thực hiện các xét nghiệm trước khi mang thai theo đúng hướng dẫn của bác sĩ.
1. Tại sao cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai?
Muốn con yêu sinh ra khỏe mạnh, người mẹ cần phải có cơ thể mạnh khỏe. Các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai sẽ giúp chị em biết được tình trạng sức khỏe của mình và kịp thời điều trị, cũng như ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh nếu có.
Đồng thời, các bác sĩ cũng sẽ tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp để tạo điều kiện tốt nhất cho bào thai phát triển ngay từ lúc chuẩn bị mang thai. Hơn nữa, từ kết quả xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp hỗ trợ kịp thời và tư vấn thời gian tốt nhất cho chị em.
Nếu gia đình của mẹ mắc những bệnh sử đặc biệt thì cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để xác định có khả năng bị di truyền hay không. Đặc biệt là với những người mẹ đã từng bị thai lưu, sảy thai, sinh non và có em bé bị dị tật bẩm sinh. Điều này sẽ đảm bảo người mẹ có một thai kỳ mới an toàn và khỏe mạnh.
Các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai mang lại nhiều lợi ích tuyệt vời
2. Các xét nghiệm trước khi mang thai chị em nên thực hiện
2.1. Xét nghiệm sắt huyết thanh, nhóm máu, công thức máu
Xét nghiệm công thức máu sẽ cho biết nhóm máu và những bất thường của tế bào máu, cũng như khả năng mắc những bệnh về máu như thiếu hồng cầu, thiếu máu, bạch cầu,… Ngoài ra, chị em cũng cần phải lưu ý những điều như sau:
– Qua công thức máu giúp sàng lọc bệnh thiếu máu tán huyết. Đây là căn bệnh di truyền do đột biến gen gây ra hậu quả cực kỳ nghiêm trọng, trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng và phải truyền máu suốt cả đời.
– Phát hiện tình trạng thiếu hoặc thừa sắt, thiếu máu để chữa trị kịp thời.
– Nhóm máu, nhất là khi Rh âm tính. Đây là trường hợp khá hiếm gặp nhưng cần phải có chế độ theo dõi, hỗ trợ đặc biệt để tránh hiện tượng mẹ sinh ra kháng thể chống lại thai nhi trong những lần mang thai kế tiếp gây sảy thai và thai lưu.
Xét nghiệm công thức máu giúp chị em biết được nhiều điều về tình trạng sức khỏe của mình
2.2. Xét nghiệm hóa sinh máu
Việc thực hiện một số xét nghiệm hóa sinh máu trước khi mang thai sẽ giúp bác sĩ đánh giá chức năng thận và tình trạng đường huyết,… Từ đó, các bác sĩ sẽ đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe của chị em và theo dõi sát sao diễn biến sức khỏe trong suốt thời gian mang thai.
2.3. Xét nghiệm để phát hiện tình trạng nhiễm vi khuẩn, virus, ký sinh trùng
Nhiễm một số loại virus, vi khuẩn, ký sinh trùng trong khoảng thời gian mang thai có thể gây ra những dị tật nghiêm trọng cho em bé trong bụng mẹ. Tùy vào tình hình thực tế, các bác sĩ sẽ tư vấn chị em nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá tình trạng miễn dịch với một số loại vi khuẩn, virus có khả năng gây dị tật nghiêm trọng cho thai nhi. Chẳng hạn như virus Cytomegalo, ký sinh trùng Toxoplasmosis, vi khuẩn giang mai, virus Rubella,…
2.4. Xét nghiệm nước tiểu
Kết quả xét nghiệm này sẽ giúp chị em biết được mình có mắc phải bệnh lý viêm nhiễm hay không nhờ vào những yếu tố có trong nước tiểu như Glucose, vi khuẩn, bạch cầu, protein, hồng cầu,… Bên cạnh xét nghiệm nước tiểu, phụ nữ còn cần phải làm xét nghiệm máu để bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe một cách chính xác hơn.
2.5. Xét nghiệm chức năng gan
Mục đích của xét nghiệm chức năng gan là để tầm soát những nguy cơ thai nhi mắc bệnh về gan như viêm gan B,… Hiện nay, chị em có thể thực hiện nhiều xét nghiệm để đánh giá chức năng gan nhưng phương pháp phổ biến nhất là xét nghiệm máu, kiểm tra tĩnh mạch,… Do đó, phụ nữ nên tiến hành kiểm tra chức năng gan trước khi quyết định mang thai khoảng 3 tháng.
Chị em nên thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai tại những cơ sở y tế uy tín
2.6. Xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể
Cách phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể là dựa vào máu tĩnh mạch. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai này phù hợp với những cặp vợ chồng có:
– Người thân trong gia đình bị sảy thai, vô sinh, thai lưu.
– Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc những vấn đề về tâm thần như tâm thần phân liệt, chậm phát triển trí não,…
– Có vấn đề về đường huyết và tăng huyết áp.
– Người thân trong gia đình bị dị tật chân cong, hở hàm ếch, suy giảm khả năng nghe và thị lực kém.
– Gia đình có người mắc những vấn đề về tâm lý như trầm cảm, tự kỷ,…
– Người thân trong gia đình mắc hoặc mang gen di truyền những căn bệnh như tan máu bẩm sinh, máu khó đông, u xơ thần kinh loại 1,…
– Chị em có ý định mang thai khi đã lớn tuổi.
Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể là trước khi mang thai khoảng 3 tháng. Mục đích của việc làm này là để kiểm tra những bệnh lý di truyền từ bố mẹ có thể chuyển sang thai nhi.
Tóm lại, việc kiểm tra và làm các xét nghiệm trước khi mang thai là điều vô cùng quan trọng. Nó giúp giảm thiểu tối đa những nguy cơ có thể xảy ra trong thai kỳ cho mẹ và bé, đem lại niềm vui, cũng như giảm đi các lo lắng không đáng có cho mỗi gia đình.
Một số nguy cơ bất thường về di truyền tồn tại ở tất cả các lần mang thai. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ mắc
0,5% với rối loạn nhiễm sắc thể số hoặc cấu trúc
1% đối với rối loạn đơn gien [mendelian]
1% đối với rối loạn đa gien [polygenic]
Trong số những thai chết lưu, tỷ lệ bất thường cao hơn.
Nguy cơ có thai với rối loạn nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể được tăng lên đối với hầu hết các cặp vợ chồng đã có thai hoặc trẻ sơ sinh trước đó bị rối loạn nhiễm sắc thể [thừa nhận hoặc bỏ quên], ngoại trừ một số loại cụ thể [ví dụ 45, X, tam bội thể, sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể de Novo]. Rối loạn nhiễm sắc thể có nhiều khả năng xuất hiện trong những điều sau đây:
Hiếm khi, cha mẹ có rối loạn nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể không có biểu hiện triệu chứng của cha mẹ [ví dụ, các dị dạng cân bằng như chuyển vị trí và đảo ngược]. Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ về cân bằng có thể nghĩ tới nếu cặp vợ chồng có sẩy thai tự nhiên liên tiếp, vô sinh hoặc một đứa trẻ bị dị dạng.
Cơ hội rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng lên khi tuổi của bà mẹ tăng lên do tỷ lệ không liên quan rối loạn chức năng [thất bại của nhiễm sắc thể để phân chia bình thường] trong quá trình phân bào tăng lên. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ này là khoảng