Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đâu

27/10/2010

    ThS.BS. Quách Thị Hoàng Oanh
    K. XNDTYH - BV Từ Dũ

Định nghĩa 

Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết: 

- Số lượng nhiễm sắc thể
- Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể

Tên khác 

Phân tích nhiễm sắc thể

Thực hiện xét nghiệm 

Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người. 

Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.

Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.

Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.

Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ? 

Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia.

Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường 

- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính [XX], kí hiệu: 46, XX 

- Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính [XY], kí hiệu: 46, XY

Bộ nhiễm sắc thể Nam, bình thường: 46,XY

Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:

Hội chứng Down 47,XX [XY],+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 [tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21], thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa...

Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down

Hội chứng Klinefelter 47, XXY: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML [Chronic Myelogenous Leukemia] của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t[9;22][q34;q11]. 95% người bệnh CML có bất thường này.

Hội chứng Edward, 47,XX[XY],+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

Hội chứng Turner [45, XO hoặc 46,XO/46,XX]: là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

Hội chứng Patau, 47,XX[XY],+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh [não nhỏ, não thất duy nhất…], dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…

Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.

Xét nghiệm ở đâu?

Tại Phòng Di truyền Bệnh viện Từ Dũ: 

- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ máu vào các sáng thứ 2, 3, 6

- Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối và gai nhau tất cả các ngày làm việc trong tuần.

Tài liệu tham khảo:

Nhiễm sắc thể đồ là việc phân loại, sắp xếp các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa của chu kỳ tế bào theo kích cỡ, hình dạng, cấu trúc của chúng.

Các tế bào sinh dưỡng ở người chứa 46 nhiễm sắc thể [NST] trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm giới tính. 46 NST này được xếp thành 7 nhóm là A [1, 2, 3], B [4, 5], C [6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 và X], D [13, 14, 15], E [16, 17, 18], F [19, 20] và G [21, 22 và Y].

[Nhiễm sắc thể đồ của nữ giới]

Trước đây, phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh dùng để phát hiện các hội chứng này sẽ dựa vào việc đo các dấu ấn từ người mẹ kết hợp với siêu âm. Tuy nhiên, các phương pháp này có tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh dao động trong khoảng 50 – 95% tùy theo phương pháp sàng lọc được áp dụng.

Các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực công nghệ đã giúp phát triển các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh có độ nhạy cao hơn.

Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là gì?

Bệnh viện FV tiến hành thực hiện xét nghiệm mới này để sàng lọc một số dạng lệch bội mà không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi sẽ đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện nhằm sàng lọc một số NST bất thường chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ.

Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thường.

Hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là phương pháp có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng bất thường phổ biến ở NST 13, 18 và 21.

Bệnh viện FV đã hợp tác với các phòng xét nghiệm uy tín, đạt chứng nhận tiêu chuẩn quốc tế để thực hiện xét nghiệm này.

Những ai nên thực hiện xét ngiệm?

Phương pháp này không hạn chế cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện FV khuyến cáo tất cả các thai phụ, dù thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào cũng nên thực hiện phương pháp này vì nó có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với xét nghiệm double test và triple test thông thường.

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và trong suốt thời gian mang thai sau đó.

Kết quả sẽ có trong bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 15 ngày làm việc.

Kết quả sẽ được thông báo như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có bị tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gửi riêng cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và bác sĩ này sẽ giải thích kết quả cũng như có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả âm tính?

Kết quả âm tính có nghĩa là nguy cơ bị tam bội NST 13, 18 và 21 của thai nhi là rất thấp. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi, đặc biệt là bằng siêu âm và sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả dương tính?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST.

Để khẳng định kết quả này, bác sĩ phải tiến hành chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ [karyotype] cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ cho chẩn đoán chính xác hơn.

Các bước thực hiện!

1. Liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của bạn;
2. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho bạn. Yêu cầu phải có Giấy chứng nhận thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuận;
3. Tiến hành lấy mẫu máu của bạn;
4. Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên hệ với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hành xét nghiệm;
5. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn trong vòng 15 ngày làm việc.

Quan trọng!

Dù kết quả như thế nào thì việc thực hiện xét nghiệm này sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm trong mọi trường hợp.

Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ của bạn.

Tham khảo:

1. Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication [ahead of print].

1. Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing [NIPT] using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing [NGS] is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.