Bản đồ gen người là gì năm 2024

Một nhóm các nhà khoa học quốc tế cho biết họ đã giải mã hoàn toàn bộ gen người, kể cả những phần bị bỏ sót trong quá trình nghiên cứu thực hiện cách đây 2 thập kỷ. Được biết, có khoảng 8% gen người vẫn chưa được giải mã. Giờ đây với công nghệ mới, mọi thứ được trưng ra ánh sáng. Hiện tại, kết quả của nghiên cứu vẫn chờ được các bên xác nhận nhưng nếu điều đó là sự thật, đây sẽ là 1 bước tiến mới trong lĩnh vực. Giải mã bộ gen người từ lâu đã là một dự án lớn được rất nhiều các nhà nghiên cứu theo đuổi.

Lý do bởi vì khi con người hiểu được về mã di truyền của mình tốt hơn, chúng ta có thể tạo ra các loại thuốc tốt hơn, linh hoạt hơn, đồng thời giúp cho quá tình bào chế những loại vắc-xin trở nên nhanh chóng và hiệu quả. Con người có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp, đại diện cho hàng chục nghìn gen riêng lẻ. Mỗi gen bao gồm một số cặp bazơ nitơ được tạo ra từ adenin (A), thymine (T), guanin (G) và cytosine (C). Có hàng tỷ cặp bazơ như vậy trong bộ gen người.

Vào tháng 6/2000, Dự án Bộ gen người (Human Genome Project – HGP) và 1 công ty tư nhân có tên Celera Genomics đã công bố “bản thảo” đầu tiên về bộ gen người. Đây là kết quả sau nhiều năm làm việc khi con người liên tục tạo ra các hệ thống máy tính và thuật toán tốt hơn để xử lý bộ gen. Vào thời điểm đó, các nhà khoa học đã rất ngạc nhiên khi xác định được hơn 3 tỷ bazơ nitơ trong các cặp cơ sở, từ đó, ước tính con người chỉ có 30.000 đến 35.000 gen. Ngày nay, con số đó được xác định còn thấp hơn nhiều, chỉ ở mức trên 20.000. Ba năm sau, HGP đã hoàn thành sứ mệnh lập bản đồ toàn bộ bộ gen của con người, nhưng vẫn còn thiếu sót do những rào cản nhất định về trình độ công nghệ.

2 công ty Pacific Biosciences (PacBio) có trụ sở tại California và Oxford Nanopore có trụ sở tại Vương quốc Anh độc lập phát triển các công nghệ khác biệt, nhưng cùng hướng tới 1 mục tiêu. PacBio sử dụng một hệ thống được gọi là HiFi, nơi các cặp cơ sở được luân chuyển theo dạng vòng tròn, cho đến khi chúng được đọc đầy đủ với độ tin cậy cao. Hệ thống này ra đời chỉ vài năm trước và được đánh giá là một bước tiến lớn.

Trong khi đó, Oxford Nanopore sử dụng dòng điện trong các thiết bị độc quyền do họ phát triển. Các sợi nằm trong những cặp bazơ nitơ được ép đi qua một lỗ nano cực nhỏ (chỉ một phân tử tại một thời điểm), nơi dòng điện được bố trí xoay vòng chúng nhằm quan sát phản ứng của các phân tử đó. Bằng cách tách từng phân tử, các nhà khoa học có thể xác định được tính chất của toàn bộ sợi di truyền. Trong nghiên cứu mới được công bố trên bioRxiv, một nhóm bao gồm khoảng 100 nhà khoa học quốc tế đã sử dụng công nghệ của cả PacBio và Oxford Nanopore để theo dõi một số phần chưa biết còn lại của bộ gen người. Nhóm này cho biết số lượng các cặp cơ sở mà họ có thể quan sát được lên tới 3,05 tỷ, tăng 4,5% so với những gì mà chúng ta biết từ trước tới nay.

George Church, một nhà sinh vật học tại Đại học Harvard cho biết nếu công trình này được đánh giá là thành công, đây sẽ là lần đầu tiên 1 bộ gen của động vật có xương sống được lập bản đồ đầy đủ. Sở dĩ việc này quan trọng đến thế là bởi vì nếu những bí ẩn liên quan đến bộ gen chưa thể khám phá, chúng có thể là nơi khởi nguồn của những căn bệnh mà hiện tại y học vẫn còn đang đi tìm cách để giải quyết.

Nguồn: https://www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been-completely-sequenced-after-20-years/

Dự án bản đồ gien người là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Dự án được khởi đầu vào năm 1990 và ngày 26/6/2000, một báo cáo chính thức về trình tự bộ gien người đã được công bố. Sự kiện này đã mở ra một kỷ nguyên mới về sinh học và y học con người.

Cơ thể con người là một bộ máy vô cùng phức tạp và tinh vi. Là kết quả của quá trình tiến hóa từ cấp thấp lên cấp cao, mà sự khác biệt trước hết là ở vỏ não và những khu vực khác của não bộ đặc biệt phát triển. Gien đóng vai trò nhất định trong quá trình phát triển tế bào thần kinh, tạo dáng bộ não, cấu tạo các kênh và mối liên kết thần kinh.

Tất cả mọi người trên Trái đất đều được trang bị rất giống nhau về phương diện gien. Thế nhưng, mỗi người lại là một cá thể độc lập, mỗi người có cá tính, ý thức, trí thông minh, cảm giác giá trị khác nhau; có phản ứng khác nhau về mặt tình cảm.

Mọi người đều rất giống nhau về phương diện gien, nhưng mỗi người lại là một cá thể độc lập.

Dự án bản đồ gien người là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base) tạo thành phân tử ADN và xác định khoảng 25.000 gien trong bộ gien của con người.

Có bản đồ gien là có “bản thiết kế” của hệ thống điều khiển bộ máy đó. Biết vị trí gien, các nhà y học có thể sửa chữa, thay thế những gien hỏng. Đó là liệu pháp gien mà lâu nay các bác sĩ điều trị vẫn mơ ước được thực hiện.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với nguồn kinh phí lên tới 3 tỷ USD. Sau 14 năm nghiên cứu, ngày 26/6/2000, các nhà khoa học Anh và Mỹ tuyên bố họ đã thành công trong việc giải mã các thông tin di truyền, nền tảng tạo nên sự sống cho con người.

Sau đó 7 tháng, ngày 12/2/2001, cùng một lúc trên hai bờ Đại Tây Dương, những bí ẩn cuối cùng của bộ gien người đã được đưa ra ánh sáng.

Các nhà khoa học đã xác định được có khoảng 3,1 tỷ ký tự hóa học trong mã ADN của mỗi tế bào người. Bốn thành phần ba-zơ ni-tơ cơ bản của ADN được thể hiện bằng 4 ký tự A,C,G và T được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự tương ứng với một amino axit đơn. Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại protein như keratin trong tóc và honoglobin trong máu. Con người có khoảng 25.000 gien, điều này ít hơn nhiều so với dự kiến.

Trong khi con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000. Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gien người có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gien điều khiển. Hàng trăm gien dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn. Phần lớn sự đột biến gien xảy ra trên đàn ông. Có khoảng 1,8m ADN trong mỗi tế bào và có thể gói gọn trong một cấu trúc đường kính 0,001cm. Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng thì con đường này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trăng và khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1% hay 1/500 ký tự.

Tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng sẽ tạo ra một con đường dài gấp 600 lần khoảng cách từ Trái đất tới Mặt trăng.

Từ khi bản đồ gien người được mô tả, chúng ta biết nhiều hơn về lịch sử của mình và mối liên kết bị lu mờ giữa con người và các loài khác. Chẳng hạn, so sánh bộ gien chủng người cổ Neanderthal cho thấy có từ 1 đến 4% AND người hiện đại tương đồng với người cổ Neaderthal. Thậm chí, bộ gien người có những điểm giống nhau đến kinh ngạc với bộ gien của một loài lưỡng cư cổ đại - đó là ếch móng vuốt châu Phi.

Bản đồ gien người cũng hứa hẹn mang lại cuộc cách mạng trong y khoa. Trong nhiều trường hợp, điều này đã xảy ra. Lấy trường hợp phân tích bộ gien của một cậu bé 6 tuổi ở Wissconsin bị bệnh viêm loét ruột làm một ví dụ. Các nhà khoa học của Viện sức khoẻ quốc gia Mỹ đã phát hiện một đột biến liên quan đến chứng rối loạn máu nghiêm trọng, nhờ vậy căn bệnh của cậu bé đã được điều trị thành công bằng cấy ghép tủy xương.

Sau 14 năm công bố bản đồ gien người, đến nay các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu việc giải mã bản đồ gien người. Vì trong tổng số 25.000 gien, các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết được hơn 10.000 gien làm nhiệm vụ gì trong có thể con người. Giải mã bản đồ gien người sẽ đem tới nhiều thay đổi lớn lao trong ngành di truyền, công nghệ sinh học nói riêng và tương lai nhân loại nói chung.

Ai phát minh ra bản đồ gen người?

Francis Sellers Collins (sinh ngày 14 tháng 4 năm 1950) là bác sĩ y khoa và là nhà di truyền học người Mỹ. Ông trở nên nhân vật nổi tiếng sau khi tìm ra gen bệnh và được bổ nhiệm vào vị trí lãnh đạo Dự án bản đồ gene người (Human Genome Project – HGP).

Gen người ở đâu?

Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ.

Bản đồ gen của người khi hoàn chỉnh cho thấy có bao nhiêu gen mã hóa cho protein?

Có khoảng 19.000-20.000 gen mã hóa protein ở người. Ước tính số lượng gen của con người đã được điều chỉnh nhiều lần so với dự đoán ban đầu từ 100.000 hoặc nhiều hơnkhi chất lượng chuỗi gen và phương pháp tìm gen đã được cải thiện, và có thể tiếp tục giảm hơn nữa.

Bản đồ gen người được công bố vào năm bao nhiêu?

Cách đây 20 năm, ngày 14/4/2003, một tổ chức các nhà khoa học quốc tế đã công bố thành công trong dự án giải mã bộ gen người (Human Genome Project - HGP). Tính đến thời điểm đó, HGP là dự án đầu tiên trong lịch sử ghi nhận lại trình tự gen gần như hoàn chỉnh của con người.