Nguyên nhân bệnh tơcnơ
|
Show Các tác nhân vật lí, hóa học, ônhiễm môi trường, rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bàola nguyên nhân dẫn đến các đột biến gen, đột biến NST làm xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người. Bạn đang xem: Cơ chế hình thành bệnh tơcnơ 1. Một vài bệnh di truyền ở ngườia. Bệnh Đao - Bộ NST:  + Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường. + Kí hiệu bộ NST: 2n + 1 (đột biến dị bội). - Đặc điểm: + Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu). + Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn. + Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con. - Cơ chế hình thành bệnh Đao: + Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ ->cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào ->tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21). + Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh ->hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc) ->bệnh Đao. b. Bệnh Tocno (OX) - Bộ NST: + Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X. + Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 (đột biến dị bội). - Đặc điểm: + Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển. + Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con. - Cơ chế phát sinh bệnh tocno (OX): + Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ. + Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li ->1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST nào (O). + Giao tử (O) của mẹ kết hợp với giao tử (X) bình thường của bố ->hợp tử OX ->bệnh tocno. c. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh + Bệnh bạch tạng - Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. - Biểu hiện: có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. + Bệnh câm điếc bẩm sinh - Do gen lặn gây ra. - Thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ. 3. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền- Hạn chế ô nhiễm môi trường. Nguồn chủ đề Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST. Điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật bất thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng
lùn và estrogen đối với trường hợp không dậy thì. Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên. Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45, X; khoảng 80% mất NST X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là thể khảm (ví dụ: 45, X/46, XX hoặc 45, X/47, XXX). Trong số các Trẻ ở thể khảm, kiểu hình có thể khác với hội chứng Turner điển hình bình thường. Đôi khi, các bé gái bị ảnh hưởng có một X bình thường và một X đã hình thành một nhiễm sắc thể vòng. Một số trẻ gái bị bệnh có một X bình thường và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những trẻ gái này có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình. Các bất thường tim thường gặp bao gồm:
hẹp động mạch chủ
Hẹp eo động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ là một sự thu hẹp cục bộ lòng động mạch chủ, dẫn đến tăng áp lực ở phía trên, phì đại thất trái, và giảm tưới máu của cá... đọc thêm và van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xảy ra khi
già đi, thậm chí cả khi không có hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xảy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc có thể xảy ra;
mắt lác
Lác mắt Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn bình thường. Mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch... đọc thêm
Triệu chứng và Dấu hiệuNhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ. Các bất thường thường gặp khác bao gồm nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với các thành viên trong gia đình. Những triệu chứng ít gặp hơn bao gồm tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn,.. Tăng góc mang ở khuỷu tay. Triệu chứng của các bất thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của bất thường tim. Hẹp động mạch chủ có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được. Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, phát triển mô vú, hoặc bắt đầu kinh nguyệt. Các vấn đề y học khác có liên quan đến hội chứng Turner phát triển cùng với tuổi tác và có thể không rõ ràng nếu không có xét nghiệm.
Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner có thể nghĩ đến dựa trên sự có mặt của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm. Nếu không có những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán sau đó dựa vào tầm vóc thấp, không có dậy thì bình thường và vô kinh. Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện bất thường tim. Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu lai đặc hiêu Y được thực hiện cho tất cả những người có bất thường phát triển giới tính để loại trừ các trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X/46, XY). Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp các triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có nguy cơ cao bị các khối u tuyến sinh dục, đặc biệt là các khối u nguyên bào sinh dục, một số có thể trở thành ác tính. Do khả năng ác tính này, việc cắt bỏ tuyến sinh dục dự phòng, mặc dù còn gây tranh cãi, thường được khuyến cáo. Một số đánh giá định kỳ giúp xác định những vấn đề có thể liên quan đến hội chứng Turner:
Không có điều trị cụ thể nào đối với bất thường về di truyền việc điều trị dựa trên các triệu chứng của từng bệnh nhân cụ thể. Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các bất thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa nếu cần. Phù bạch huyết có thể được kiểm soát bằng các loại tất hỗ trợ và các kỹ thuật khác như massage. Điều trị bằng hormon tăng trưởng có thể kích thích sự phát triển. Điều trị thay thế estrogen thường là cần thiết để bắt đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì các đặc điểm sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng có thể được dùng cùng với estrogenthay thế cho đến khi xương được cốt hóa, tại thời điểm đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho mật độ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương.
Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. |
