Nghiên cứu di truyền người không sử dụng phương pháp

CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Khó khăn và thuận lợi trong việc nghiên cứu di truyền người

1.1. Khó khăn

- Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều,...

- Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến,... như  các sinh vật khác.

Hình 1: Bộ NST của người đàn ông bình thường

1.2. Thuận lợi

- Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì sinh vật nào.

- Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người.

⇒ Thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật.

2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

Hình 2: Một phả hệ theo dõi bệnh mù màu

- Khái niệm đồng sinh ở đây đang nói về đồng sinh cùng trứng tức là một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó phôi phân cắt thành hai hay nhiều phôi và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới nên kiểu gen hoàn toàn giống nhau do vậy có các tính trạng như màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di truyền giống hệt nhau.

Hình 3: Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

- Đồng sinh khác trứng là trường hợp hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng, trường hợp này hai cá thể không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống như anh em ruột bình thường. 

Hình 4: Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh

HÌnh 5: Phương pháp nghiên cứu tế bào

Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:

– Người sinh sản muộn và đẻ ít con.

– Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các biện pháp lai và gây đột biến.

=> Cần phải có phương pháp nghiên cứu thích hợp.

I. Nghiên cứu phả hệ

– Nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng.

– Một số kí hiệu thường dùng khi biểu diễn phả hệ:

– Mục đích của việc nghiên cứu phả hệ: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào.

– Một số kết quả trong nghiên cứu di truyền học người: Tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định,…

II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

2.1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

– Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh.

– Có 2 trường hợp đồng sinh bao gồm: đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.

+ Đồng sinh cùng trứng: là trường hợp một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó phôi phân cắt thành hai hay nhiều phôi và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới nên trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen hoàn toàn giống nhau do vậy có các tính trạng như màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di truyền giống hệt nhau.

+ Đồng sinh khác trứng: là trường hợp hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng, trường hợp này hai cá thể không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống như anh em ruột sinh khác lần sinh bình thường. 

2.2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh

– Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta hiểu rõ vai trò kiểu gen và vai trò môi trường đối với sự hình thành tính trạng.

– Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng.

– Một số kết quả trong nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.

+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường.

B – Các dạng bài tập

1. Xác định gen quy định tính trạng là gen trội hay gen lặn

Với điều kiện 1 gen quy định 1 tính trạng [tính trạng đơn gen], khi quan sát phả hệ.

* Nếu bố mẹ không bị bệnh mà con xuất hiện bệnh, không tính yếu tố do đột biến thì tính trạng bệnh do gen lặn quy định.

Hình 1. Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen lặn quy định

* Nếu bố mẹ bị bệnh mà con không bị bệnh, không tính yếu tố do đột biến thì tính trạng bệnh do gen trội hoàn toàn quy định.

Hình 2. Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen trội quy định

2. Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính

Cách tốt nhất là chúng ta thử 2 khả năng gen trên NST thường và gen trên NST giới tính. Đối với gen trên NST giới tính Y thì dễ dàng nhận ra trong phả hệ thể hiện quy luật di truyền thẳng [di truyền trực tiếp].

Hình 3. Phả hệ cho thấy tính trạng bệnh do gen trên NST Y quy định

Nếu loại trừ trường hợp gen trên NST Y ở vùng không tương đồng, ta chỉ còn xét 2 trường hợp là gen trên NST thường và gen trên NST giới tính X. Chúng ta hãy xem xét một thí dụ phả hệ sau.

Sai lầm mắc phải là quan sát phả hệ thấy tính trạng bệnh di truyền chéo, từ đó kết luận bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định. Trên thực tế, khi ta xét 2 trường hợp cụ thể như sau.

– Trường hợp 1. Gen trên NST thường

Từ [3] x [4] => [5] bị bệnh do đó bệnh do gen lặn quy định.

=> Kiểu gen của [2] và [5] là aa.

=> Kiểu gen của [3] và [4] là Aa.

– Trường hợp 2. Gen trên NST X không có trên NST Y.

Từ [3] x [4] => [5] bị bệnh do đó bệnh do gen lặn quy định.

=> Kiểu gen của [2] và [5] là XaY.

=> Kiểu gen của [4] là XAY.

=> Kiểu gen của [3] là XAXa

Như vậy cả 2 trường hợp đều đúng.

Một số dấu hiệu để nhận định nhanh, nếu bài toán nhắc tới bệnh quen thuộc đã được khoa học xác nhận thì có thể bỏ qua các khâu xác định kiểu gen. bệnh mù màu, bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X không có trên Y quy định, bệnh bạch tạng, bệnh pheninketo niệu do gen lặn trên NST thường quy định.

Ví dụ mẫu

VD1: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ?

 Hướng dẫn giải

12 × 13 → 18, 19 bình thường => bệnh do gen trội quy định [quy ước A]; gen bình thường a

=> Kiểu gen 12, 13 là Aa

Sơ đồ lai. 12 × 13 = Aa × Aa → 1 AA; 2 Aa; 1aa => 17, 20 có kiểu gen là AA hoặc Aa

Kiểu gen 1,3,7,8,9,14,15,16,18,19 là aa

2 × 7 → 7 => 2 là Aa

3 × 4 → 9 => 4 là Aa

Vì 1 là aa => 5,6 là Aa

Vì 3 là aa => 10, 12 là Aa

VD2:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của từng người trong phả hệ.

Hướng dẫn giải

Từ phả hệ ta xác định được.

• Gen quy định bệnh là gen lặn, quy ước a
• Gen trên NST thường
• Kiểu gen của từng người được xác định như sau.

VD3: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ.

Kiểu gen của những người. I1, II4, II5 và III1 lần lượt là.

A. XAXA, XAXa ,XaXa và XAXa.                B. aa, Aa, aa và Aa.

C. Aa, aa, Aa và Aa.                              D. XAXA, XAXa,XaXa và XAXA.

Hướng dẫn giải

Nếu bệnh do a quy định trên X thì kiểu gen

I2 , II2, II6 là XaY ;

II3 là XAY

I1 là XAXa;

II1 và II5, III1 là XAXa

=> Đối chiếu các nghiệm không có nghiệm phù hợp => loại

Nếu bệnh do a quy định trên NST thường thì kiểu gen

I2 , II2, II4, II6 là aa ;

Còn lại đều là Aa

=> Đối chiếu các đáp án => Đáp án C