Theo lý thuyết, phép lai nào sau đây cho đời con có kiểu gen đồng hợp tử lặn chiếm 50

Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein). Protein được sắp xếp theo 4 phân bậc cấu trúc: chuỗi polipeptide mạch thẳng; cấu trúc vòng xoắn lò xo Alpha hoặc gấp nếp Beta; chuỗi xoắn cuộn trong không gian 3 chiều; phân tử protein hoàn chỉnh - phối hợp từ nhiều cấu trúc protein bậc 3 có cấu trúc không gian đặc trưng. Diều này tạo nên tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein từ đó đảm bảo cấu tạo và hoạt động từng phần của cơ thể.

Cấu trúc Gen

Cơ thể con người có khoảng 20.000 đến 23.000 gen. Các gen được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng (không có khả năng sinh sản hữu tính) thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha. Trong 23 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), quy định giới tính của một người, ngoài ra chúng cũng chứa các gen mang chức năng khác. Trong nhân tế bào sinh dưỡng ở giới nữ có 2 nhiễm sắc thể X ( XX ) ; ở nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y ( XY )

Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác nhau; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gen quy định giới tính nam, cũng như một ít gen khác. Vì nhiễm sắc thể X có nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y, nên ở nam giới ̣(XY) rất nhiều gen có trên X nhưng không tương ứng trên Y từ đó không được biểu hiện thành kiểu hình. Do vậy để duy trì sự cân bằng vật liệu di truyền giữa nam và nữ, một trong cặp nhiễm sắc thể XX ở phụ nữ bị vô hiệu hóa một cách ngẫu nhiên. Nhiễm sắc thể đồ là bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người.

Tế bào sinh dục (trứng và tinh trùng) qua quá trình giảm phân bộ nhiễm sắc thể còn 23 chiếc, giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể so với tế bào sinh dưỡng. Trong giảm phân, thông tin di truyền từ mẹ và cha được tổ hợp lại thông qua quá trình trao đổi chéo (trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng). Khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, hợp tử sẽ chứa 46 nhiễm sắc thể như bình thường.

Các gen được sắp xếp theo trình tự xác định dọc theo DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí cụ thể (locus) trên một nhiễm sắc thể và thường cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Hai gen nằm trên cùng một locus của mỗi cặp nhiễm sắc thể (một được thừa kế từ mẹ và một từ cha) được gọi là allele. Mỗi gen bao gồm một chuỗi DNA đặc trưng; 2 allele có thể có các trình tự DNA khác nhau hoặc giống nhau. Hai allele giống hệt nhau trên cùng một gen gọi là đồng hợp tử; hai allen khác nhau gọi là dị hợp tử Trong quá trình nhân bản, một số gen đột biến đến những vị trí có thể là cạnh nhau hoặc ở các vị trí khác nhau trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể khác nhau.

Cấu trúc DNA

DNA là vật liệu di truyền của tế bào, lưu trữ trong các nhiễm sắc thể ở nhân tế bào và ty thể.

Nhân tế bào sinh dưỡng thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp. Một nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen. Một gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein).

Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch xoắn đều theo một trục từ trái sang phải chứa các phân tử đường (deoxyribose) và các phân tử phosphate, được nối với nhau bằng bốn loại nucleotide ( các bazơ). Các nucleotide được ghép cặp: adenine (A) với thymine (T) và guanine (G) với cytosine (C). Mỗi cặp nucleotide được nối với nhau bằng các liên kết hydro. DNA được mã hóa bằng mã bộ ba ,chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định.

Chức năng gen

Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ) liên kết với nhau:

Adenine (A) liên kết với thymine (T)

Guanine (G) liên kết với cytosine (C)

DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein . RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.

DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa . Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.

Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein . Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định).

Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.

Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể , sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào ( hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào.

Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA) . Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen     Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel...  đọc thêm     ), mức độ phân hóa mô (xác định theo loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường , giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.

Các yếu tố ngoại sinh

Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.

Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon (còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA). Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến trên 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.

Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.

Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs (miRNAs). MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc (các trình tự RNA khi liên kết với nhau) RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.

Các tính trạng và sự di truyền

Một tính trạng có thể đơn giản như là màu mắt hoặc phức tạp hơn như là sự nhạy cảm với bệnh tiểu đường. Biểu hiện của một tính trạng có thể liên quan đến một gen hoặc nhiều gen. Một số thiếu hụt đơn gen     Thiếu hụt đơn gen  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một...  đọc thêm      gây bất thường ở nhiều mô, hiệu ứng này gọi là tính đa hiệu của gen. Ví dụ,  bệnh tạo xương bất toàn     Tạo xương bất toàn  Tạo xương bất toàn là một rối loạn collagen di truyền gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với mất thính giác thần kinh, củng mạc mắt xanh, tạo răng bất toàn, và sự tăng...  đọc thêm

(rối loạn mô liên kết thường do những bất thường của một gen collagen đơn) có thể gây ra loãng xương, điếc, củng mạc xanh, loạn sản răng, khớp lỏng lẻo và van tim bất thường.

Xây dựng phả hệ gia đình

Phả hệ gia đình (cây gia đình) như là sơ đồ mô hình di truyền Nó cũng thường được sử dụng trong tư vấn di truyền. Phả hệ sử dụng các ký hiệu quy ước thay cho các thành viên trong gia đình và thông tin sức khỏe đặc biệt về họxem Hình: Ký hiệu xây dựng một phả hệ gia đình     Ký hiệu xây dựng một phả hệ gia đình  Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein). Protein được sắp xếp theo 4 phân bậc cấu trúc: chuỗi polipeptide...  đọc thêm     ). Một số rối loạn gia đình có kiểu hình giống hệt nhau có nhiều kiểu di truyền.

Ký hiệu xây dựng một phả hệ gia đình

Trong phả hệ, các ký hiệu cho mỗi thế hệ trong gia đình được xếp vào một hàng và được đánh số bằng chữ số La Mã, bắt đầu với thế hệ đầu tiên ở trên cùng và kết thúc bằng những thế hệ mới nhất ở cuối (xem Hình: Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một...  đọc thêm     , xem Hình: Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một...  đọc thêm     , xem Hình: Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một...  đọc thêm     , và xem Hình: Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X.     Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X.  (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một...  đọc thêm     ). Trong mỗi thế hệ, con người được đánh số từ trái sang phải với chữ số Ả-rập. Anh chị em thường được liệt kê theo độ tuổi, với người lớn nhất bắt đầu từ bên trái. Do đó, mỗi thành viên của phả hệ có thể được xác định bởi 2 số (ví dụ, II, 4). Vợ/ chồng cũng được gắn số để nhận dạng

Những điểm chính

Kiểu hình phụ thuộc biểu hiện gen và kiểu gen.

Các cơ chế điều chỉnh biểu hiện gen đang được làm sáng tỏ và bao gồm ghép nối exon, methyl hóa DNA, các phản ứng ở histone và microRNAs.

Video liên quan