Nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn gi
|
I/ Những thuận lợi và khó khăn 1/ Thuận lợi - Được nghiên cứu đầy đủ và toàn diện nhất. - Giải mã bộ gen người -> cung cấp những hiểu biết về bộ gen -> giúp cho việc nghiên cứu di truyền ở người được dễ dàng hơn ( có khoảng 300.000 gen) 2/ Khó khăn - Tuổi thọ lớn, ít con, vòng đời dài... - Bộ NST 24-46 (23 cặp), ít sai khác khi xảy ra các biến dị -> khó nghiên cứu - Đạo đức và đời sống xã hội -> không thể áp dụng các phương pháp lai hay gây đột biến đối với người. II/ Các phương pháp nghiên cứu du truyền ở người Gồm 5 phương pháp: * Nghiên cứu phả hệ * Nghiên cứu trẻ đồng sinh * Nghiên cứu tế bào * Nghiên cứu di truyền quần thể * Nguyên cứu sinh học phân tử 1/ Phương pháp nghiên cứu phả hệ * Mục đích: Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng học qua vài thế hệ (khoảng 3 thế hệ ) * Nội dung - Xác định tính trạng trội hay lặn. - Do 1 hay nhiều gen quy định - Nằm trên NST thường hay NST giới tính * Kết luận - Tóc xoăn, mắt nâu > tóc thẳng, mắt đen - Phát hiện ra bện máu khó đông, bệnh mù màu ->do gen lặn nằm trên NST giới tính X - Tật dính ngón tay 2,3, túm lông ở tay -> do gen lặn, nằm trên NST giới tính Y - Bệnh phenul ketomên, bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường - Bệnh hồng cầu nối liền, do đột biến gen trội nằm trên NST thường. 2/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh * Mục đích: Nghiên cứu những đứa trẻ sinh ra từ cùng 1 người mẹ trong 1 lần sinh Sinh 2,3,4,... Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng * Nội dung + Trẻ đống sinh cùng trứng  => Những đứa trẻ được sinh ra do 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng => Trẻ sinh cùng trướng có cùng hệ gen, cùng giới tính, cùng nhóm máu + Trẻ sinh đôi khác trứng Trứng 1 + tinh trùng 1 -> hợp tử 1 -> cơ thể 1 Trứng 2 + tinh trùng 2 -> hợp tử 2 -> cơ thể 2 => Những đứa trẻ sinh đôi khác trứng là do nhiều trứng được thụ tinh bởi nhều tinh trùng và sinh ra vào cùng 1 thời điểm (giống như anh, chị em trong các lần sinh) => Trẻ sinh đôi khác trứng có hệ gên khác nhau-> giới tính có thể giống hoặc khác, nhóm máu có thể giống hoặc khác. + Nội dung nghiên cứu - Nuôi trẻ sinh đôi cùng trứng trong các môi trường khác nhau - Nuôi trẻ sinh đôi khác trứng trong các môi trường giống nhau * Kết quả - Nhóm máu, mù màu, máu khó đông... không chịu ảnh hưởng của môi trường - Trí thông mính, chiều cao... vừa di truyền, chịu ảnh hưởng của môi trường. 3/ Phương pháp nghiên cứu tế bào * Mục đích Tìm ra khiến khuyết nhiễm sắc thể các bệnh di truyền -> đề xuất phương pháp điều trị * Nội dung Quan sát, so sánh ở mức hiển vi hoặc ở mức siêu hiển vi bộ NST của người bị bệnh so với bộ NST của người bình thường * Kết quả Người 2n = 46 (23 cặp = 22 thường + 1 giới tính) - Mất đoạn NST số 5 -> hộ chứng mèo kêu - Mất đoạn NST số 21 -> ung thư máu - Có 3 NST 21 -> đao - Cặp NST giới tính (23) 4/ Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích Tiến hành nghiên cứu tần số alen của các bệnh di truyền, hậu quả của hôn nhân cận huyết hoặc nguồn gốc của 1 nhóm người. * Nội dung Áp dụng định luật Hacdi - Vantec p2 AA.2pqAa .q2aa= 1 => Tìm được tỉ lệ kiểu hình -> tỉ lệ kiểu gen -> tỉ số alen quần thể * Kết quả Xác định được tần số alen của các bệnh di truyền -> đưa ra những dự đoán về khả năng mắc bệnh * Ví dụ : Tỉ lệ bệnh bạch tặng 1/10.000 \(aa = \frac{1}{10000}\Rightarrow q_a = \sqrt{\frac{1}{10000}}\rightarrow p_A =0,99\) 5/ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử Nghiên cứu ADN, ARN, protein * Mục đích Nghiên cứu cấu trúc của ADN (gen), chuổi polypeptid tương ứng vai trò của nó, liên quan tới những thay đổi di truyền ở cấp phân tử. * Nội dung Áp dụng các biện pháp khác nhau -> xác định chính xác vị trí của từng nu trong gen, từng axit amin trong chuỗi polypeptid. * Kết quả Khám phá ra bộ gen người: 30.000 gen -> nghiên cứu của sinh học. - Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người. - Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người. Khó khăn- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài. - Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước. - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
Di truyền học ở người tuân theo các quy luật di truyền đã được phát hiện nhưng gặp phải những khó khăn: Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức; Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con; Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận. Đáp án cần chọn là: D CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Khó khăn: +người tính sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống kéo dài +số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước +không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền, gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người. - Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người. - Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài. - Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước. - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội. Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra Điều không đúng về liệu pháp gen là Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào? Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? |
