Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ
|
Theo thống kê, nước ta hiện có khoảng 10% dân số, tương đương với hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị. Nếu được điều trị và kiểm soát biến chứng tốt, người bệnh vẫn có thể hòa nhập với cuộc sống. Do đó cần chú ý phát hiện sớm các dấu hiệu mắc bệnh để điều trị kịp thời. Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh: Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi. Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai. Dễ nhầm lẫn với bệnh thiếu máu Điều cần lưu ý là biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu khác. Ở thể nhẹ hoặc trung bình, cơ thể chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu do thiếu sắt... dễ bị bỏ qua hoặc điều trị không đúng. Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng với người cùng mang gen bệnh có nguy cơ cao sinh ra trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn, sinh con cần làm xét nghiệm để loại trừ bệnh. Cần xét nghiệm và điều trị sớm Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau. Bác sĩ Thu Lan
Những mũi kim kích vào tìm ven mạch máu gây đau nhưng Dâu Tây (8 tuổi) – mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia – cố gắng không khóc, sợ mẹ lo. Căn nhà cấp 4 nằm lọt thỏm giữa khu phố B’lao, thành phố Bảo Lộc rộn ràng tiếng cười trở lại, khi Dâu Tây (8 tuổi) vừa đi truyền máu về. Nụ cười của sự lạc quan, chấp nhận sống cùng căn bệnh tan máu bẩm sinh của con gái út là niềm an ủi hai vợ chồng trẻ lúc này. “Nhìn nụ cười của bé khi nằm trên giường bệnh mà tôi đau xót, bé còn quá nhỏ để hiểu được mọi việc, nhưng con rất kiên cường, còn an ủi mẹ”, chị Lý cho biết. Sau khi kết hôn, chị Lý (30 tuổi) sinh được bé trai đầu lòng khỏe mạnh. Nhưng đến Dâu Tây thì bé nhẹ cân, khi sinh có 2,3 kg. Suốt quá trình trưởng thành, Dâu Tây cũng luôn ốm yếu. Đi khám một số nơi, bác sĩ cho rằng bé bị suy dinh dưỡng cấp độ 3. Dù ba mẹ đã tăng cường thuốc bổ cho con, kết hợp chế độ ăn uống đủ chất nhưng Dâu Tây vẫn còi cọc. Năm lên 3 tuổi, sau một lần liên tục đau đầu và buồn nôn, Dâu Tây được bố đưa vào Bệnh viện đa khoa Lâm Đồng II cấp cứu. Nhận thấy đôi bàn tay trắng nhợt, bác sĩ điều trị yêu cầu xét nghiệm máu. “Kết quả cho thấy bé đã mắc bệnh Thalassemia, cần chuyển đi TP HCM gấp”, chị Lý nhớ lại. Chồng là thợ mộc, vợ làm nghề MC tiệc cưới, trong nhà hầu như không có tài sản nào giá trị, tiền ăn qua ngày còn phải lo vun vén mới ngót nghét vừa đủ và giờ phải có trong tay số tiền lên đến hàng triệu đồng để chữa trị lâu dài cho con. Khó khăn bủa vây nhưng gia đình động viên nhau “còn nước còn tát”. Suốt 5 năm qua, Dâu Tây phải truyền máu thường xuyên ở Bệnh viện đa khoa Lâm Đồng II. Cứ 3 tháng phải lên TP HCM điều trị một lần, chi phí khoảng 15-20 triệu đồng. Công việc không ổn định, lại thêm gánh nặng tiền chạy chữa bệnh cho con quá lớn nên khó khăn lại thêm chồng chất, gia cảnh ngày càng túng quẫn. Mặc dù chưa biết tương lai thế nào nhưng với tình yêu thương con, vợ chồng chị Lý cố gắng vay mượn, xoay xở khắp nơi, chỉ mong sao được nhìn thấy con khỏe mạnh, cười vui mỗi ngày. Biết mình bị bệnh nhưng Dâu Tây rất ngoan. Những mũi kim kích vào tìm các ven mạch máu gây đau đớn, nhưng bé cố không khóc. “Con quen với việc này rồi nên có đau cũng cố không khóc, bé bảo sợ mẹ lo”, chị Lý nói. Có lần hai anh em ở nhà chơi bị té, Dâu Tây bị rách ở trán, máu chảy nhiều nhưng bé biết gọi điện báo mẹ mà không khóc. Khi chạy về đến nhà, chị thấy con gái điềm tĩnh, trong khi anh hai ngồi khóc vì xót em. Bác sĩ chuyên khoa I Trần Châu, Trưởng khoa Nhi Bệnh viện đa khoa Lâm Đồng II là người phát hiện ra bệnh của bé. Lúc ấy, bác sĩ Châu thăm khám, thấy cô bé xanh xao khác hẳn với những đứa bé bị suy dinh dưỡng bình thường. Bằng một số triệu chứng ở mắt và lòng bàn tay, vị bác sĩ có thâm niên nghĩ ngay đến việc bé có thể mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm. Kể từ đó, 5 năm nay, Dâu Tây là một trong những bệnh nhi mà các y bác sĩ khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa Lâm Đồng II quen mặt. Cứ một tháng, bé lại vào bệnh viện tái khám và truyền máu. “Tùy vào kết quả xét nghiệm mà chúng tôi truyền máu theo tỷ lệ cần thiết của cơ thể”, bác sĩ Châu nói. Theo bác Châu, bệnh tan máu bẩm sinh ở khu vực phía Nam tỉnh Lâm Đồng phát hiện rất nhiều và ở các thể khác nhau. Điểm chung ở bệnh nhi là phát hiện bệnh trễ chứ không phải lúc mới sinh. Mỗi bệnh nhi mang trong mình căn bệnh này sẽ ảnh hưởng quá trình phát triển, sức khỏe và cuộc sống sinh hoạt bình thường cũng bị xáo trộn. Nhìn con gái phải cố chịu đau mỗi khi truyền máu, chị Lý cảm giác như “đứt từng khúc ruột”. Căn bệnh này đi theo con cả đời và cũng không biết “cả đời của Dâu Tây còn được bao lâu nữa”, chị xót xa nói. Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Thị Bích Ngọc – Viện Di truyền Y học (TP HCM) cho biết thêm, Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền thường gặp tại Việt Nam và trên thế giới. Trung bình cứ khoảng 20 người thì có một người mang gen bệnh. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ bố và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Khi xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố (điện di hemoglobin) có thể phát hiện bệnh Thalassemia từ sớm. Tuy nhiên, những người lành mang gen nếu ở thể nhẹ đôi khi xét nghiệm máu không phát hiện bất thường, khi đó, xét nghiệm gen sẽ giúp chẩn đoán những trường hợp mang gen bệnh thể ẩn, không chỉ Thalassemia mà còn nhiều căn bệnh di truyền khác. Theo bác sĩ Bích Ngọc, hiện nay, nhiều trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia một phần vì cha mẹ chưa hiểu biết đầy đủ về tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chưa có điều kiện để thực hiện các xét nghiệm tầm soát tiên tiến, nhất là do điều kiện kinh tế khó khăn. Chị Lý chia sẻ, vợ chồng không biết Thalassemia có thể phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh hoặc công thức máu, đến khi con sinh ra mới phát hiện mắc bệnh. Nếu biết trước, vợ chồng chị sẽ làm ngay cho con bằng mọi giá vì để con mang trong người căn bệnh nguy hiểm, chưa có thuốc trị như tan máu bẩm sinh rất tội nghiệp, con chẳng những không khỏe mạnh như các bạn đồng trang lứa mà còn phải gắn bó với bệnh viện cả đời. Theo kết quả khảo sát bước đầu về tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017 của Bộ Y tế, hiện Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, ở tất cả 54 dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh hiện vẫn chưa có cách điều trị hiệu quả, chi phí điều trị tốn kém. Phòng bệnh thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân, tiền thai sản và trước sinh là những cách kiểm soát tan máu bẩm sinh phổ biến hiện nay. Phước Tuấn
|
